دکتر زهره محمودی : کارشناس ارشد مامایی و دکتری عوامل اجتماعی موثر بر سلامت دانشیار دانشگاه علوم پزشکی البرز
تحریریه زندگی آنلاین : 95ـ90 درصد نوزادان با سن جنینی 42ـ37 هفته متولد می‌شوند و بسیاری از آنها از سلامتی هنگام تولد برخوردارند، با این حال همه نوزادان پس از تولد باید مورد معاینه و بررسی قرار گیرند، زیرا ممکن است در نگاه و بررسی کلی، بسیاری از مسائل و مشکلات مورد توجه قرار نگرفته و در آینده بر رشد و تکامل نوزاد، تاثیر نامطلوب بجا گذارند. برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در هر کشور، بر اساس شرایط جغرافیایی، اقتصادی، سیاسی و فرهنگی، ویژگی‌های خاص خود را دارد و به صورت یک «سیستم» طراحی می‌شود. اجرای بهینه و پایای برنامه مستلزم ساختارسازی دقیق است.
بیشتر بخوانید:
غربالگری دوره نوزادی معمولا جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی فنیل‌کتونوری و هیپوتیروئیدی، انجام می‌شود. دلایل انجام این بررسی عبارتند از:
این وضعیت‌ها در صورت عدم تشخیص زودرس و درمان، منجر به ناتوانی‌های دائمی یادگیری شده و ممکن است باعث شوند فرد هرگز قادر به زندگی مستقل نباشد و از رشد و تکامل طبیعی باز ماند.
با تشخیص زودرس و درمان مناسب، تقریبا تمام کودکان مبتلا، می‌توانند دارای رشد و تکامل طبیعی عصبی باشند.
زمانی که فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی به صورت بالینی ظاهر شوند، آسیب مغزی قبلا ایجاد شده است.
هر دو آزمایش، بسیار حساس و دقیق می‌باشند.
یعنی این تست‌ها ندرتا در کودکان واقعا طبیعی، مثبت می‌شوند و تقریبا همیشه در نوزادان واقعا غیر طبیعی، مثبت می‌شوند.
شیوع فنیل کتونوری حدود یک در هر 6 هزار تولد و شیوع هیپوتیروئیدی حدود یک در هر 3 هزار تولد زنده می‌باشد، بنابراین هیچ یک بسیار نادر نمی‌باشند.
هزینه غربالگری برای هر مورد بسیار کمتر از هزینه مراقبت از یک کودک بیمار تشخیص داده نشده یا دیر تشخیص داده شده، می‌باشد.
بیماری کم‌کاری تیروئید
بیماری کم‌کاری تیروئید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید قابل درمان است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، می‌تواند موجب بروز عقب ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود. عدم تشخیص و درمان مناسب و به هنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را بر خانواده و جامعه وارد می‌کند. در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگری نوزادان و شناسایی بیماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار، فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده می‌شود.
بیشتربخوانید:
علائم بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان
این بیماری در بدو تولد معمولا علامت مشخصی ندارد، اما به تدریج می‌تواند با علائم و نشانه‌هایی مانند اختلال در شیرخوردن (کم‌اشتهایی، ضعف در مکیدن و ...)، اختلالات تنفسی، خواب‌آلودگی، کم‌تحرکی، یبوست شدید، شکم بزرگ و ... همراه شود. این علائم معمولا در روزهای اول تولد بسیار کم هستند و درصد کمی از نوزادان ممکن است در هفته اول بر اساس علائم بالینی قابل تشخیص باشند. بیماری کم‌کاری تیروئید نوزادان می‌تواند به صورت دائمی و گذر ا باشد. در نوع گذرا ممکن است بیمار تا مدتی (این مدت می‌تواند از حدود 2 هفته تا 3سال طول بکشد) نیاز به درمان داشته باشد و بعد از آن با شروع به کار تیروئید و تولید مقدار کافی هورمون درمان قطع شده و دیگر نیاز به مصرف قرص لووتیروکسین نباشد. در نوع دائمی بیمار تا پایان عمر نیاز به مصرف قرص لووتیروکسین دارد و نباید دارو را قطع نماید، البته دوز دارو ممکن است بر اساس نیاز بیمار و آزمایش‌های هورمونی وی، کم و زیاد شود، اما کامل قطع نخواهد شد.
عوامل ایجاد کم‌کاری تیروئید
عوامل متعددی می‌توانند در ایجاد کم‌کاری تیروئید نوزادان نقش داشته باشند، مانند:
کمبود ید، ازدواج‌های فامیلی، ابتلای مادر به یکی از بیماری‌ها مانند مشکلات تیروئید، دیابت، فشارخون بالا در دوران بارداری و... .
روش تشخیص بیماری کم‌کاری تیروئید
بهترین روش تشخیصی برای این اختلال متابولیک؛ غربالگری نوزادان در روزهای 5-3 تولد می‌باشد. در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد، به والدین نوزاد اطلاع داده می‌شود و آزمایش‌های تایید تشخیص انجام می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان با قرص لووتیروکسین شروع می‌شود. برای جلوگیری از عوارض ناشی از بیماری باید هر چه زودتر تشخیص و درمان انجام شود. بهتر است تا قبل از 28 روزگی نوزاد انجام شود.
نحوه انجام غربالگری
نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد بر کاغذ فیلتر، خشک کردن کاغذ فیلتر حاوی لکه خونی بر اساس دستورالعمل کشوری، ارسال کاغذ فیلتر حاوی لکه خونی توسط پست پیشتاز از مراکز نمونه‌گیری به آزمایشگاه غربالگری نوزادان مستقر در مرکز استان، سنجش غلظت TSH در نمونه خون پاشنه پا بر کاغذ فیلتر (به عنوان آزمون اولیه غربالگری) در آزمایشگاه غربالگری نوزادان.
بیشتربخوانید:
اهمیت انجام غربالگری در روز 5-3 تولد
امکان تشخیص بیماران در 4 هفته اول تولد، با استفاده از علائم بالینی بسیار کم است. علائم بالینی به تدریج و تا حدود 6 ماهگی شیرخوار بروز می‌کنند. در نتیجه با استفاده از علائم بالینی (و بدون انجام غربالگری نوزادان) تشخیص بیماری دیرهنگام انجام شده و کمبود هورمون تیروئید اثرات منفی خود را بر شیرخوار گذاشته و عقب‌ماندگی ذهنی اتفاق خواهد افتاد. عدم وجود سابقه بیماری‌های تیروئیدی در خانواده، دلیلی برای انجام ندادن غربالگری در نوزاد نیست و نباید هیچ نوزادی از نعمت غربالگری محروم شود.
مراقبت‌های لازم
نمونه‌گیری از پاشنه پا برای غربالگری نوزادان نیازی به ناشتا بودن نوزاد ندارد. پس از نمونه‌گیری از پاشنه پا بر کاغذ فیلتر، روی محل نمونه‌گیری گاز پاکیزه‌ای قرار داده و مختصری فشار دهید. گاز را به مدت 5 دقیقه در محل نگاه داشته، پس از آن بردارید. به جز این، مراقبت خاص دیگری نیاز ندارد. حمام دادن نوزاد پس از غربالگری مشکلی ندارد. شروع درمان به هنگام (قبل از 28 روزگی نوزاد) از بروز عقب‌ماندگی ذهنی در نوزاد مبتلا به بیماری کم‌کاری تیروئید جلوگیری می‌کند. علاوه بر زمان شروع درمان، مصرف صحیح دارو بر اساس دستور پزشک، رعایت توصیه‌های هنگام مصرف قرص، انجام آزمایشات هورمونی در فواصل معین و ویزیت مستمر و عدم توجه به توصیه‌های غیر علمی در ارتباط با مصرف دارو ضامن حفظ ضریب‌هوشی شیرخوار بیمار است.
