دکتر غلامرضا زمانی؛ فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان
دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی با شیوع حدود 1/3300 متولد زنده پسر است. ژن مسؤول این بیماری در لوکوس 21 بر روی بازوی کوتاه کروموزوم X قرار دارد. در یک سوم موارد این ژن به واسطه موتاسیون دستخوش تغییر می‌گردد و در سایر موارد انتقال آن به روش اتوزوم مغلوب از طریق مادر به توارث می‌رسد.
این ژن، بزرگ‌ترین ژن شناخته‌شده انسان است که شامل 79 اگزون بوده و فضایی مشتمل بر2/4 مگاباز (Megabase) بر روی کروموزوم X را اشغال نموده که چیزی در حدود یک درصد این کروموزوم است.
در 65 درصد موارد ژن دیستروفین دستخوش (deletion) می‌گردد، ولی در سایر موارد دوپلیکاسیون (30 درصد) و موتاسیون نقطه‌ای باعث ایجاد پروتئین معیوب و بروز دیستروفینوپاتی است، لذا بررسی تشخیص ژنتیک این بیماری نیاز به بررسی در مرحله اول و در صورت منفی شدن بررسی موارد دوپلیکاسیون و سپس موتاسیون نقطه‌ای دارد. سایر دیستروفینوپاتی‌های شناخته‌شده علاوه بر دوشن و بکر عبارتند از:
1- فرم حد واسط دوشن (outlier) که دوشن خفیف و یا بکر شدید تلقی می‌شود و چنانچه بیمار مبتلا به دوشن بدون دریافت استروئید بعد از 12 سال سرپا بود، در صورت تشخیص صحیح باید این فرم را مدنظر داشت.
2- فرم Manifasting DMD or BMD Female 3, Asymptomatic elevation of muscle enzymes 4, Isolated, Muscle cramps with myoglubinuria 5, Dilated cariomyopathy, quadriceps myopathy 6
درمان: این بیماران در سنین بالاتر از چهار الی پنج سال با استفاده از دارو شامل استروئیدها، (پردنیزولون، دفلازاکورت یا اکساندرولون) همراه با استفاده از ترکیبات مکمل کلسیم و ویتامین D و بعضا بهره‌گیری از کوآنزیم Q و کراتینین است.
توانبخشی حرکتی: شامل استفاده از اسپلینت مناسب (short Night splint)، KAFO، ویلچر و جراحی ارتوپدی؛ جهت ثابت کردن ستون فقرات در مرحله فونکسیونل قبل از بروز دفرمیتی شدید ستون فقرات.
واکسیناسیون: آنفلوآنزا و پنوموکوک در مرحله زمین‌گیر شدن. مراقبت تنفسی و قلبی با بررسی سالانه خصوصا در دهه دوم شامل اکو و اسپیرومتری.
سایر اقدامات درمانی: استفاده از PTC124 در مرحله فاز 4 مطالعه بالینی است که در کودکان مبتلا به DMD نوع موتاسیون نقطه‌ای قبل از زمین‌گیر شدن استفاده می‌شود. ژن درمانی، سلول درمانی یکی از امیدهای درمانی است که هنوز به مرحله کاربردی نرسیده و استفاده از آمینوگلیکوزیدها و مهارکننده‌های داستیلاز تاکنون با نتایج عملی همراه نبوده است.
