تحریریه زندگی آنلاین : شنیدن نام تالاسمی به خودی خود وحشتناک است و اگر متوجه شوید که کودکتان هم تالاسمی دارد بیشتر نگران میشوید و مضطرب دنبال پاسخ به سوالات خود در خصوص علت تالاسمی در کودکان، علائم تالاسمی در کودکان، روش های تشخیص تالاسمی در کودکان، درمان تالاسمی در کودکان و... هستید. در این مقاله ما به تمامی سوالات شما پاسخ میدهیم.
تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول های قرمز از نظر تعداد در بدن شخص مبتلا نسبت به حالت طبیعی کم تر است. هموگلوبین ملکولی از جنس پروتئین است که در سلول های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول های خونی اجازه ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون شده و سبب کم خونی می شود.
بیشتربخوانید:
علائم تالاسمی در کودکان چیست؟
علایم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن ممکن است مختلف باشد. با این حال بعضی از رایج ترین علایم عبارتند از:
- خستگی
- ضعف
- رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
- بد شکلی های استخوانی به خصوص استخوان صورت
- تأخیر در رشد
- تورم شکم
- ادرار تیره
- خواب آلودگی و خستگی
- درد قفسه ی سینه
- سرد شدن دست ها و پاها
- نفس تنگی
- گرفتگی عضلات پا
- افزایش ضربان قلب
- تغذیه ی ضعیف
- سردرد
- سرگیجه و ضعف
- حساسیت بیشتر به عفونت ها
بعضی از نوزادان علایم تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالیکه بعضی دیگر امکان دارد در طی دو سال نخست زندگی علایم را نشان دهند. با این حال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین شان دچار جهش شده است، امکان دارد هیچ یک از علایم تالاسمی را تجربه نکنند.
بیشتربخوانید:
انواع تالاسمی در کودکان:
تالاسمی آلفا
در تالاسمی آلفا، پروتئین آلفا به اندازه کافی تولید نمی شود. برای تولید پروتئین آلفا گلوبین، چهار ژن موردنیاز است. یک مولکول هموگلوبین از چهار زنجیره گلوبین ساخته شده است؛ دو گلوبین آلفا و دو گلوبین غیر آلفا. افراد بزرگسال دارای دو گلوبین آلفا و دو گلوبین بتا هستند. این دو ژن از هر یک از والدین به ارث می رسد. در صورتی یک ژن یا بیشتر از والدین به بچه منتقل نشود، امکان دارد کودک مبتلا به تالاسمی آلفا شود.
تالاسمی بتا در کودکان:
بیماری تالاسمی بتا بسیار رایج تر از تالاسمی آلفا است. تالاسمی بتا در بسیاری از موارد به هیچ علایمی دامن نمی زند و شخص نمی داند که حامل ژن جهش یافته است. زنجیره بتا هموگلوبین توسط دو ژن تولید می شود، جهش یک یا هر دو عدد از این ژن ها به تالاسمی بتا می انجامد.
تالاسمی بتا ناشی از نقص ژن هایی است که تولید هموگلوبین را کنترل می کند. سه مدل تالاسمی بتا وجود دارد:
- بتا تالاسمی ماژور( کم خونی کولی) ؛ این نوع شدید بتا تالاسمی است که غالباً در دو سال نخست زندگی معلوم می شود. بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور، غالباً به انتقال خون مکرر و مرتب احتیاج دارند. این مسئله میتواند سبب ایجاد مشکلات جدی ناشی از آهن اضافه در بدن این اشخاص شود.
- بتا تالاسمی اینترمدیا؛ این نوع تالاسمی، در سرتاسر جهان شایع است و امکان دارد ناشی از وجود یک یا بیش از یک مدل هموگلوبین غیر عادی در بدن کودک باشد. این بیماری اغلب پس از تالاسمی ماژور یافت می شود. در این نوع تالاسمی معمولاً نیازی به انتقال خون نیست.
- تالاسمی مینور یا تالاسمی تریت؛ مبتلایان به این نوع تالاسمی، حاملان بیماری هستند. بطور معمول، تالاسمی مینور در کودکان مشکل خاصی برای شخص به وجود نمی آورد و بسیار خفیف است. درصورتی که یکی از والدین کودک، هموگلوبین A طبیعی داشته باشد( به تالاسمی مینور مبتلا باشد) 50 درصد ممکن است کودک به تالاسمی مینور مبتلا شود. نتایج امکان دارد در هر بارداری متفاوت باشند( امکان دارد کودک به تالاسمی مینور مبتلا باشد یا نباشد).
بیشتربخوانید:
تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟
بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتی که پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد میتواند آنرا با ازمایش خون تائید کند.
ازمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل ، اندازه یا رنگ است. همچنین آزمایش خون میتواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل دی ان ای (DNA) مورد استفاده قرار گیرد.
