پورفیری یکی از بد ترین بیماری های ارثی می باشد و به دلیل تجمع بیش از اندازه پورفیرین ایجاد می شود. باید در نظر داشته باشید که این مواد در عملکرد های هموگلوبین های خون شما نقش بسیار زیادی دارد و می توان گفت به نوعی تامین کننده اکسیژن در بدن شما خواهد بود. در واقع زمانی که سطح این ماده در بدن به اندازه ای غیر معمول بالا می رود ممکن است مشکلات زیادی از جمله بیماری پورفیری برای شما ایجاد خواهد شد.
همه چیز درباره پورفیری؛ از تشخیص تا کنترل بیماری
این بیماری می تواند روی پوست و سیستم عصبی افراد تاثیراتی را بگذارد و باید بدانید که این مورد به صورت کلی دو نوع دارد که یکی از آن نوع جاد بوده و دیگری نوع مزمن می باشد. نوع حاد این بیماری سیستم عصبی تان را درگیر خواهد کرد و نوع مزمن یا همان پوستی باعث می شود تا پوست شما درگیر شود. در نوع اول که همان حاد می باشد درد های شکمی و داشتن فشار خون بالا از مهم ترین عوامل در این زمینه به شمار می روند و باید حواستان به این علامت های شایع نیز باشد. این علامت ها ممکن است روز ها و حتی هفته ها نیز زمان ببرد تا خوب شود از این رو این مورد اهمیت دارد و بهتر است برای درمان اقدام نمایید تا مشکلی برای شما عزیزان ایجاد نشود.
این بیماری ها ارثی می باشند و می توانند به مرور زمان عود نماید. باید در نظر داشته باشید که نوع حاد این بیماری که روی سیستم عصبی تان تاثیر دارد علائمش کوتاه تر اند و به سرعت عود خواهند کرد و ممکن است حملاتی در سیستم عصبی تان رخ دهد که باعث آسیب دیدن و ضعف شدید در عضلات تان شود. در واقع این مورد از بیماری به دلیل کم بودن آنزیمی خاص با نام پوفوربیلینوژن د آمیناز می باشد و باعث می شود تا مواد سمی در بدن تجمع پیدا کند.
نوع دیگر این بیماری که همان نوع پوستی می باشد تنها زمانی متوجه این مورد می شوید که در زیر نور خورشید قرار دارید و معمولا ناحیه های خاصی از بدن مانند پشت دست ها، گوش ها و گردن و ساعد را درگیر می کند. در واقع شما با داشتن این بیماری زمانی که به زیر نور خورشید می روید ضایعات پوستی بدی را احساس می کنید و این مورد بیش تر به دلیل حساسیت به نور ایجاد خواهد شد.
نشانه های این بیماری
این بیماری دارای نشانه های خاصی می باشد و شما عزیزان با شناختن این نشانه ها می توانید در تشخیص زود هنگام و بیماری موثر بوده و زمان طلایی برای درمان را از دست ندهید. نشانه های این بیماری به دو نوع پوستی و حاد تقسیم بندی خواهد شد و باید در نظر بگیرید که این مورد را جدا از هم برایتان می آوریم تا بتوانید به راحتی این دو مورد را از یک دیگر تشخیص دهید.
نشانه های پورفیری پوستی
- حساسیت شدید به نور خورشید
- خارش و تورم های شدید پوستی
- تیره تر شدن پوست
- تاول های پوستی
- برهنه شدن لایه خارجی پوست
نشانه های پورفیری حاد
- درد در سینه ها
- ادرار قهوه ای رنگ
- یبوست شدید
- حالت تهوع
- درد های شکمی
- بالا رفتن ضربان قلب
- احتباس ادراری
- بی ثبات شدن خلق و خو
- توهم دیداری
- توهم شنیداری
- حرکت های غیر ارادی در اعضای بدن
- بالا رفتن فشار خون
زمان مراجعه به متخصص
این مورد یکی از اختلال های نادر می باشد و پزشکان می توانند تصمیمی هایی در مورد درمان و کنترل کردن این بیماری برایتان داشته باشد و باید در نظر داشته باشید که این بیماری با عوامل خارجی تحریک می شود و متخصصانت قطعا راه هایی برای بهبودی تان در نظر خواهند گرفت تا بتوانید بدون هیچ مشکلی به زندگی تان ادامه داده و کیفیت زندگی تان بهتر خواهد شد. همچنین اگر دارای این بیماری هستید بهتر است با تیمی از متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان کبد، متخصصان پوست، هماتولوژیست ها و مشاور های ژنتیکی در مورد این بیماری تان مشورت نمایید تا با تشخصی درست و به موقع برای کنترل کردن این بیماری اقدام نمایید.
علت های بروز این بیماری
بیماری پورفیری یکی از بیماری های خاص می باشد و می تواند به دلایل بسیار متفاوتی ایجاد شده باشد. مهم ترین دلیل هایی که باعث بروز این مورد می شود عبارت است از :
- الگوی اتوزومال غالب و معیوب بودن یکی از ژن های و والدین
- الگوی اتوزومال مغلوب و جهش های ژنتیکی
- استفاده از دارو های خاص
- سیگار کشیدن به مدت زیاد
- استرس های شدید جسمی و روانی
- بهم خوردن هورمون ها
- استفاده از الکل
- استفاده از مواد مخدر
- رژیم های غذایی خاص
نحوه تشخیص دادن این بیماری
یکی از راه هایی که می توانید به تشخیص این بیماری کمک کنید این است که نشانه های هر کدام از انواع آن را به خوبی بلد باشید و بدانید که این نشانه ها چطور ظاهر می شوند. البته که بعد از این که شما با دیدن نشانه ها به متخصص مراجعه کردید آزمایش های خون، آزمایش ادرار و آزمایش مدفوع و همچنین آزمایش ژنتیک برایتان نوشته می شود و شما با انجام دادن این آزمایش ها می توانید به راحتی به تشخیص دقیق این بیماری برسید.
اقدامات مهم بعد از تشخیص این بیماری
بعد از این مکه این بیماری برایتان تشخیص داده می شود بهتر است خون سرد باشید و سعی کنید یک سری از نکاتی که لازم است را در این میان انجام دهید و با این کار به راحتی می توانید از پس این بیماری بر آمده و آن را کنترل نمایید.
- در مدت زمان تشخیص و کنترل این بیماری باید استفاده از الکل را کنار بگذارید و به سمت استفاده از مواد مخدر نروید.
- اگر نوع پوستی این بیماری برایتان تشخیص داده می شود باید از نور خورشید دور بمانید تا بیماری را به راحتی کنترل نمایید. البته مکه می توانید از لباس های آستین دار و کلاه های لبه دار استفاده کنید تا نور خورشید که به نوعی حساسیت شما را دو چندان می کند به پوست نتابد.
- رژیم غذایی مفید در این زمینه اهمیت دارد و باید در نظر داشته باشید که با کاهش استفاده از غذا هایی که باعث بالا رفتن فشار خون می شود می توانید از بروز این نشانه ها به صورت کلی پیشگیری نمایید.
عارضه های پورفیری
بیماری پورفیری می تواند عارضه هایی را با خودش داشته باشد از این رو نیاز است تا اگر این بیماری برای شما تشخیص داده شد با عوارضی که این بیماری می تواند برایتان ایجاد کند آشنا باشید و سعی کنید با راه های ساده ای از بد تر شدن شرایط پیشگیری نمایید.
- بالا رفتن ریسک سرطان کبد
- بالا رفتن ریسک هپاتیت A
- بالا رفتن ریسک هپاتیت C
- نارسایی مزمن کلیه ها
- کم خونی شدید
- بزرگ شدن طحال
- بالا رفتن فشار خون
باید در نظر داشته باشید که این بیماری در هر نوعی که باشد می تواند آسیب های زیادی به بدن شما وارد نماید از این رو برای این که بتوانید از بروز عارضه های شدید این بیماری پیشگیری نمایید بهتر است با متخصصان در این زمینه مشورت کرده و سعی کنید تا با استفاده از روش های درمانی و کنترل کردن این بیماری عارضه هایی که ممکن است برایتان ایجاد شود را به حداقل برسانید.
درمان این بیماری
باید در نظر داشته باشید که این بیماری ژنتیکی می باشد و نمی توان درمان قطعی برایش انتخاب کرد ولی یک سری از راه ها هستند که می توانید از آن ها استفاده کنید تا زندگی شما کیفیت بیش تری در این میان داشته باشد و از حملات این بیماری دور باشید.
- برای درمان حملات این بیماری باید از متخصصان کمک بگیرید و درمان این حملات معمولا سه الی چهار روز زمان نیاز دارد و باید در این مدت زمان در بیمارستان بمانید.
- این بیماری اگر از نوع پوستی باشد درمان موقتی اش با فلیوتومی می باشد و در این روش خون فرد هر دو هفته یک بار برای حفظ میزان آهن در بدنش خارج می شود. در این میان انجام دادن پایش های منظم اهمیت زیادی دارد.
- برای این که نمی توانید زیاد زیر نور خورشید باشید دچار کمبود ویتامین D خواهید شد و برای جبران این مورد متخصصان از مکمل های خاصی استفاده می کنند و ویتامین D در بدن شما تامین خواهد شد.
- برای درد های شدید معمولا از مواد افیونی و مسکن های قوی استفاده می شود.
- ژن درمانی با دارویی خاص به نام Givosiran به تازگی برای درمان افراد بزرگسال به تایید رسیده است.
در این مطلب با همه چیز در مورد بیماری پورفیری آشنا شدید و در ادامه می توانید اطلاعاتی دیگر در رابطه با بیماری فابری و همچنین بیماری آدنومیوز نیز بدست آورید و آگاهی خودتان را در این زمینه ها بالا تر ببرید.
