EB دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب و مغلوب است. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی زیاد صورت می‌گیرد. البته نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده شده افرادی که هیچ نسبت فامیلی با هم ندارند، فرزندان‌شان به این بیماری دچار می‌شوند.
به گزارش به نقل از سایت مهرخانه، نامش "اپیدرمولایزیس بولوزا" است که به اختصار به بیماری "ای بی" معروف شده و کودکانی که از نوزادی با این بیماری درگیر هستند را کودکان پروانه‌ای می‌نامند. شاید این یکی از طنزهای تلخ بشریت است که سعی می‌کنند زهر دردی این‌چنین جان‌کاه را با اسامی لطیف و زیبا بگیرند تا مگر زندگی برای کودکانی که مجبورند به جای آن‌که به مانند پروانه بشکفند، از همان اوان زندگی با بال‌های شکسته خود بسازند، قابل تحمل باشد.
داستان این بیماری، داستان انسان‌هایی است که از همان ابتدای زندگی خود با دردها و خونریزی‌های گاه و بی‌گاه آشنا شده‌اند و زخم‌هایی بر روی پوستشان جا خوش کرده است که گویی قرار نیست به این زودی‌ها التیام یابد. انگار که معنای درمان قطعی معنایی غریب و دیرباور برای این بیماران است.
اما از همه این‌ها گذشته، نمی‌توان از نگاه پر از چرای این کودکان به آسانی گذشت. کودکانی که همواره به خاطر خاص بودنشان اگر حتی به هر نحو تلاش کنند که از جامعه و همبازی‌هایشان کناره نگیرند اما نمی‌توانند مانع تأثیر نگاه‌های پرسش‌گر و تبعیض‌آمیز دیگران در روند کودکی و در مراتب بالاتر تحصیلاتشان شوند. نگاه‌هایی که برای برخی از بیماران، گوشه‌نشنی و عزلت را تنها راه ممکن می‌سازد و بیش از دردها و زخم‌ها و خارش‌هایی که ساعت‌ها بیمار را آزار می‌دهد ضربه‌ای کاری به او می‌زند.
بیماران مبتلا به EB دارای چه علائمی هستند؟
باید توجه داشت بیماری EB ممکن است تا زمانی که کودک حرف زدن را شروع نکرده، نهفته بماند. به همین منظور بایستی به نشانه‌های اولیه این بیماری در کودکی دقت کرد تا بتوان از آسیب‌های پیشرفته آن در مراحل بعدی جلوگیری کرد.
از جمله نشانه‌های اولیه این بیماری می‌توان به این موارد اشاره کرد: ظهور تاول‌های پرشده از مایع در سطح پوست خصوصاً پوست ناحیه دست و پا به علت اصطکاک، ضخیم شدن پوست در کف دست یا پا، بروز تاول‌ها در پوست سر و ازدست دادن مو، نازک شدن پوست، برآمدگی‌های کوچک سفید رنگ روی پوست، مشکلات دندان نظیر پوسیدگی آن‌ها که ناشی از شکل‌گیری ناقص مینا است و بروز درد در هنگام بلع غذا.
علت بروز بیماری EB چیست؟
دکتر مژگان عطایی متخصص ژنتیک پزشکی و مسؤول فنی آزمایشگاه ژنتیک تهران درباره بیماری EB و نحوه ابتلا به آن در گفت‌وگو با مهرخانه گفت: اپیدرمولیزیس بولوزا (EB) یک گروه از اختلالات ارثی هستند که با شکنندگی پوست و تشکیل تاول‌های خونی همراه است و در برخی موارد موجب آسیب به اندام‌ها نیز می‌شود. به گونه‌ای که کوچکترین اصطکاک، لایه‌های پوستی را جدا کرده و موجب ایجاد تاول و زخم‌های باز می‌شود.
انواع مختلف بیماری EB
او درباره انواع این بیماری گفت: EB دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب و مغلوب است. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی زیاد صورت می‌گیرد. البته نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده شده افرادی که هیچ نسبت فامیلی با هم ندارند، فرزندان‌شان به این بیماری دچار می‌شوند.
به گفته عطایی در فرم غالب بیماری EB، این بیماری می‌تواند در اثر جهش جدید بروز کند. بنابراین حتی در خانواده‌ای که هیچ سابقه‌ای از این بیماری وجود ندارد نیز احتمال تولد نوزاد مبتلا به EB وجود دارد. در خانواده‌هایی که فرم غالب بیماری وجود دارد در هر بارداری 50 درصد خطر ابتلا و در فرم مغلوب آن 25 درصد خطر ابتلا برای جنین وجود دارد.
بیماری EB از طریق انجام آزمایش ژنتیک قابل پیشگیری است
این متخصص ژنتیک پزشکی درباره احتمال درمان این بیماری گفت: عموماً بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند اما در صورتی‌که نقص ژنتیکی شناسایی شده باشد قابل پیشگیری هستند. این کار از طریق نمونه‌برداری از جنین در دوران بارداری و بررسی ژنتیکی آن از نظر نقص ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده میسر است. اما قبل از اقدام به بارداری باید بررسی ژنتیکی کامل در فرد مبتلای خانواده انجام شود تا جهش عامل بیماری مشخص شده و سپس زوجین اقدام به بارداری کنند.
او ادامه داد: از آنجایی‌که انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد طبیعتاً ژن‌های متعددی می‌توانند عامل ایجاد این بیماری باشند که امروزه با پیشرفت‌های حاصل‌شده در زمینه تست‌های ژنتیک، امکان بررسی همزمان کلیه این ژن‌ها در یک تست با تکنولوژی (NGS) امکان‌پذیر شده است.
پراکندگی جغرافیایی بیماری EB در ایران و جهان
عطایی با بیان این‌که فراوانی بیماری EB در دنیا حدود 1 در 30 هزار تا 1 در 50 هزار تولد است، گفت: در رابطه با شیوع این بیماری در ایران، آمار دقیقی در دست نیست، همچنین اطلاعاتی از فراوانی این بیماری و پراکندگی جغرافیایی آن در ایران وجود ندارد. با این وجود در مورد بیماری‌های ژنتیکی به‌ویژه آن دسته که الگوی وراثت مغلوب دارند، در مناطقی که ازدواج‌های خویشاوندی رایج هستند یا در جمعیت‌های بسته مثل قبایل، از فراوانی بالاتری برخوردارند.
مراقبت از پوست و تغذیه مناسب، باعث کاهش عفونت در بیماران EB می‌شود
به گفته این پزشک متخصص ژنتیک، بیماری EB بیماری است که در تمام طول عمر، فرد و خانواده را درگیر می‌کند. به‌ویژه در فرم شدید بیماری، فرد مبتلا در دوران نوزادی در معرض ابتلا به عفونت‌های متعدد است زیرا پوست که سد دفاعی بدن در برابر عوامل بیماریزاست، در این افراد فاقد عملکرد است. از طرف دیگر این افراد در سنین بالاتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. بنابراین خدمات مراقبتی پوست و همچنین تغذیه صحیح، نقش بسیار مهمی در مقاومت این افراد در برابر عفونت‌ها و کاهش خطر مرگ و میر دارد.
هزینه بالای مراقبت از بیماران EB
مسؤول فنی آزمایشگاه ژنتیک تهران در رابطه با روش‌های درمان این بیماری توضیح داد: درمان این بیماری درمان پیشگیرانه و حمایتی در جهت مراقبت از زخم‌های ایجادشده روی پوست و بهبود هرچه سریع‌تر آن‌ها و جلوگیری از ایجاد عفونت است. بنابراین داروهای مورد استفاده در این افراد اغلب داروهای التیام‌دهنده زخم و آنتی‌بیوتیک‌ها هستند. این کار نیازمند تلاش‌های پیگیرانه و صرف هزینه‌های گزاف است و عموماً مشکل اصلی خانواده‌های درگیر با ابن بیماری تأمین هزینه‌های دارو، درمان و مراقبت از فرد مبتلا است. لذا ایجاد انجمن‌های حمایتی برای این بیماران در جهت اطلاع‌رسانی به خانواده‌ها، جامعه و مسؤولان بسیار ثمربخش خواهد بود.
او افزود: البته امروزه مانند سایر بیماری‌های ژنتیکی در مورد بیماری EB نیز تلاش‌هایی در جهت درمان از طریق ژن درمانی و همچنین پیوند مغز استخوان در جریان است که تا حصول نتیجه زمان‌بر خواهد بود.
برای مراقبت از بیماران EB بایستی به چه نکاتی توجه کرد؟
همان‌گونه که عنوان شد، تاکنون درمان قطعی و اختصاصی برای بیماری EB تعریف نشده و مراقبت‌ها بیشتر شامل مراقبت از زخم‌ها است. تلاش برای مراقبت هر چه بیشتر از پوست، باعث کاهش ایجاد تاول می‌شود و رژیم غذایی سبک نیز می‌تواند مشکلات مرتبط با جویدن و بلعیدن را کاهش دهد.
نحوه مراقبت از زخم‌ها
افراد مبتلا به EB دارای زخم‌های حاد و مزمن در بدن خود هستند. لذا کوچکترین تماس یا ضربه می‌تواند ایجاد زخم در پوست کند. نظارت بر زخم‌های مزمن اهمیت زیادی دارد. برای جلوگیری از آسیب پوستی در این بیماران باید ابتدا پوست را از گرمای بیش از حد دور نگاه داشت و از پماد‌های مخصوصی که معمولاً پزشکان متخصص پوست برای این بیماران تجویز می‌کنند و موجب رطوبت پوست می‌شود، استفاده کرد.
همچنین این بیماران باید حتماً از لباس‌های آزاد و نرم استفاده کنند و در زمان خواب برای پیشگیری از آسیب پوستی، دست‌های خود را با دستکش بپوشانند و تا جایی‌که ممکن است از تماس فیزیکی مستقیم با پوست جلوگیری کنند.
نحوه مراقبت از نوزادان پروانه‌ای
نوزاد مبتلا به EB و یا نوزاد پروانه‌ای همواره باید روی پدهای نرم مخصوص قرار گیرد. بهتر است نوزاد همراه با این پدها جابه‌جا شود تا آسیب به حداقل برسد. در صورتی‌که نوزاد بدون پد جابه‌جا شود، باید این کار با دقت انجام شود. باید توجه داشت که نوزاد مبتلا به EB هرگز نباید از زیر بازوها بلند شود.
روش حمام کردن نوزاد پروانه‌ای
حمام کردن نوزادان عامل مهمی در جلوگیری از ایجاد عفونت است. حمام کردن باید به صورت یک روز در میان و توسط ماده مخصوصی که "بتا ایزودونا" نام دارد، انجام شود و آب مورد نیاز برای حمام باید ولرم باشد، چراکه آب گرم برای پوست مناسب نخواهد بود. مدت زمان حمام کردن باید بین 15 تا 20 دقیقه است و حمام کردن باید در تمام قسمت‌های بدن انجام شود. بعد از حمام، نوزاد باید روی یک پد نرم قرار داده شود و برای لباس پوشیدن آن از یک نفر کمک گرفته شود.
نکات تغذیه‌ای برای نوزادان EB
تغذیه با شیر مادر اهمیت بسیاری در نوزادان مبتلا به EB دارد. در صورتی‌که نوزاد با شیر مادر تغذیه می‌شود و صورت نوزاد دچار آسیب پوستی است، باید با مصرف پماد از پوست نوزاد محافظت کرد. اگر پوست داخل دهان نوزادان مبتلا به EB دچار آسیب شود، استفاده از پستانک‌های ویژه مصرف شیر توصیه می‌شود. زمانی که نوزاد به سن غذا خوردن رسید، باید با افزودن مایعات به غذای پوره‌شده بلعیدن را آسان‌تر کرد. آب گوشت، شیر، سیب زمینی‌های نرم‌شده، فرنی و پودینگ را می‌توان به نوزادان داد. باید دقت کرد که غذا، خیلی داغ سرو نشود.
اقدامات خانه EB ایران
ارتباط نزدیک با زخم‌های دردآور این بیماری پروانه‌ای و درک مشکلات و مسائل آنان در کنار احساسات پدرانه باعث شد که سیدحمیدرضا هاشمی‌گلپایگانی با همکاری سایر خانواده‌های درگیر با این بیماری اقدام به احداث مرکزی کنند که امروز تبدیل به خانه امید بیماران EB شده است.
خانه EB با همکاری تعدادی از خانواده‌ها و همچنین همکاری و مشارکت بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری‌های خاص و دانشگاه علوم پزشکی ایران در شهریور ماه سال 94 راه‌اندازی شد و به دلیل ناشناخته بودن این بیماری بیشترین تلاش خانه EB اطلاع‌رسانی و گستردگی عوارض و مراقبت‌های صحیح آن متمرکز بوده است؛ به طوری‌که با جلب حمایت رسانه‌های گروهی درجه حساسیت جامعه را نسبت به این بیماری افزایش دهد.
خانه EB ارائه‌دهنده چه خدماتی است؟
این مرکز هم‌اکنون با داشتن پزشکان و پرستاران مختلف و در اختیار گذاشتن وسایل مورد نیاز بیماران از جمله پانسمان، به این بیماران یاری می‌رساند و دارای بخش‌هایی همچون اتاق کارگاه و آموزش، اتاق پزشک و پرستاران، اتاق فکر، سالن اجتماعات و اتاق مشارکت‌های مردمی است.
اقداماتی نظیر شناسایی بیماران نیازمند و کمک به آن‌ها به منظور پیشگیری، کنترل و کاهش آسیب‌های جبران‌ناپذیر، آگاهی‌بخشی به عموم جامعه در زمینه این بیماری، آموزش مراقبت‌های صحیح از این بیماران برای افزایش سطح کیفی زندگی آنان، ایجاد عزم ملی در توجه به مسائل و مشکلات بیماری‌های ناشناخته، همکاری و تعامل با سازمان‌های مردم‌نهاد در جهت افزایش امکانات برای توسعه مراکز درمانی ویژه برای این بیماران، ارائه خدمات مشاوره‌ای به خانواده‌ها، تأمین هزینه‌های درمانی از طریق جذب کمک‌های خیرین و نیکوکاران و نهادها، همه این موارد از اولویت‌های عملکردی این مرکز است و جزو اهداف تأسیس خانه حمایت از بیماران EB به‌شمار می‌آیند.
هزینه‌های بالای درمان و مراقبت از بیماران EB
یکی از اصلی‌ترین مشکلات بیماران پروانه‌ای، هزینه‌های سرسام‌آور درمان آن است که این هزینه معمولاً صرف چیزهایی می‌شود که اصلاً به چشم نمی‌آید. این بیماران از بدو تولد به طور ماهیانه حداقل 2 میلیون 500 هزار تومان خرج دارند. مثلاً پانسیمان به قطع A4 حدود 250 هزارتومان است که تنها تا 48 ساعت قابل استفاده است و بعد از آن باید تعویض شود. یک بیمار ای‌بی به دلیل زخم‌های بسیار زیادی که دارد باید لباس‌هایش مدام شسته شود و به همین دلیل والدینشان مدام باید به فکر خرید لباس برای آن‌ها باشند.
همچنین حمام این افراد معمولاً دو یا سه ساعت طول می‌کشد و عامل مهمی در جلوگیری از ایجاد عفونت است. حمام کردن باید به صورت یک روز در میان و توسط ماده‌ای به نام بتاایزودونا انجام شود و برای لباس پوشیدن کودک یا نوزاد حتماً باید از 2 نفر کمک بگیرند.
خدماتی که کفاف هزینه‌ها را نمی‌دهد
خانه EB تاکنون تلاش کرده است که تا جایی‌که امکان دارد خانواده‌های نیازمند را شناسایی کند و هزینه پانسمان و درمان آن‌ها را تقبل کند که البته این میزان حمایت به‌قدر کافی نیست و همه خانواده‌ها را پوشش نمی‌دهد. به گفته والدین بیماران مبتلا، انجمن تنها هر 2 ماه یک‌بار یک بسته پانسمان در اختیار خانواده‌ها قرار می‌دهد که آن نیز تنها کفاف زخم‌های یک هفته کودکان را می‌دهد.
به‌خصوص این‌که اکثر خانواده‌های عضو انجمن از قشر متوسط رو به پایین جامعه‌اند و تأمین هزینه‌های درمان و پانسمان، آن هم به مدت طولانی برای آن‌ها سنگین است و در مواردی حتی دیده شده که به دلیل وضعیت نامناسب مالی خانواده‌ها، بعضی از کودکان مبتلا به ای‌بی یا در خانه لباس بر تن نداشته و یا به روی پانسمان‌های آن‌ها دستمال کاغذی و روزنامه گذاشته می‌شود و خانواده‌ها با این کار تنها می‌خواهند روی زخم فرزندان‌شان را بپوشانند و چاره‌ای جز این نیز ندارند.
مشکلات تحصیل کودکان مبتلا به EB
یکی از مهم‌ترین مسائل، بحث تحصیل کودکان مبتلا به ای‌بی است. بسیاری از مدیران مدرسه در ابتدای هر سال تحصیلی به دلیل این‌که گمان می‌کنند که این بیماری واگیردار است از والدین این کودکان می‌خواهند گواهی مسری نبودن بیماری فرزندشان را از آموزش و پرورش دریافت کنند و این کار هر ساله برای خانواده‌ها تکرار می‌شود که هم زمان‌بر است و هم روند اداری طولانی مدتی دارد.
به گفته برخی از والدین حتی برخی از مدارس دولتی کودکان مبتلا به ای‌بی را پذیرش نمی‌کنند و خانواده‌ها مجبور می‌شوند کودکان خود را در مدارس غیرانتفاعی ثبت‌نام کنند. علاوه بر این موضوع، این کودکان باید با سرویس تردد کرده و به این خاطر که نباید با کودکی دیگر تماس مستقیم داشته باشند، سرویس‌ها پذیرش این کودکان را قبول نمی‌کنند. هم‌اکنون برخی کودکان مبتلا به ای‌بی در کشور یا به دلیل مشکل مالی خانواده و یا به دلیل نگاه تبعیض‌آمیز دوستان و اولیای مدرسه از تحصیل بازمانده و این حق از آن‌ها گرفته شده است.
هیچ‌کدام از اقلام مورد نیاز تحت پوشش بیمه نیست
طی 20 سال گذشته هیچ بیماری به لیست بیماری‌های خاص مثل تالاسمی، هموفیلی و سرطان اضافه نشده و با وجود آن‌که در طرح تحول سلامت قدم‌های خوبی برای این بیماران برداشته شده است اما هنوز بیماران EB در ابتدایی‌ترین نیازهای درمانی خود دچار مشکل هستند.
هیچ‌کدام از اقلام مورد نیاز بیماران EB تحت پوشش بیمه قرار ندارد و هنوز آن‌طور که باید وزارت رفاه و سازمان تأمین اجتماعی در این راستا و در جهت رفع این مشکل اقدام مؤثری انجام نداده‌اند و تمامی تلاش‌های خانه EB ایران برای جلب حمایت و همکاری وزارت رفاه در این خصوص بی‌نتیجه بوده است.
