تحقیقات مختلفی در زمینه هموفیلی و یافتن درمانی برای آن انجام شده است.
هموفیلی عارضه‌ای است که در آن توانایی بدن در منعقد ساختن خون ضعیف شده و به همین دلیل در صورت بروز جراحت خونریزی نمی‌تواند متوقف شود. این عارضه اغلب به عنوان «بیماری سلطنتی» شناخته می‌شود به این دلیل که به طور برجسته در مقام‌های سلطنتی اروپایی خود را نشان می‌دهد. گفته می‌شود که این عارضه به خاندان سلطنتی از طریق ملکه ویکتوریا، پسرش و دخترانش به سایر خاندانهای سلطنتی اروپا منتقل شد. از آن زمانها به بعد، جهت یافتن درمان هموفیلی تحقیقاتی در مکان‌های مختلفی صورت گرفته است.
دو نوع هموفیلی تحت عناوین هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B وجود دارد. هموفیلی A نوع شایع‌تری بوده و در حدود 1 نفر از 5000 تا 10000 کودک پسر دیده می‌شود. از سوی دیگر هموفیلی B از هر 20000 تا 34000 نفر کودک مذکر در یک نفر مشاهده می‌شود. از اظهارات فوق می‌توان دریافت که این عارضه بیشتر در متولدین پسر یا مذکر دیده می‌شود. علت هموفیلی ژن معیوب است. در حالی که در افراد مؤنث دو کروموزوم X وجود دارد، احتمال ظهور ژن ناقص در زنان بسیار نادر است. گرچه زنان نیز می‌توانند ناقل ژن معیوب یا از مادر و یا پدر خود باشند و یا همچنین می‌تواند به دلیل یک جهش ژنی جدید رخ دهد. احتمال ابتلاء زنان به هموفیلی بسیار نادر است.
آیا درمانی برای هموفیلی وجود دارد؟
در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای هموفیلی وجود ندارد. با این حال، این بدان معنا نیست که این عارضه را نمی‌توان تحت کنترل نگاه داشت. بسته به نوع هموفیلی، فاکتور یا عامل انعقادی دچار کمبود شده می‌تواند به درون خون تزریق شود. فاکتور جایگزینی می‌تواند یا از سرم خون انسان جدا شود و یا می‌تواند نوترکیب بوده و یا همچنین می‌تواند ترکیبی از این دو باشد. احتمال آنکه فرد بتواند آنتی بادی‌هایی را بواسطه جایگزین ایجاد نماید، وجود دارد. در چنین موردی، یا دوز جایگزین افزایش می‌یابد و یا محصولات جایگزین غیر انسانی به بیمار تزریق خواهد شد. بعضی بیماران تحت درمان جایگزینی منظم قرار نمی‌گیرند. آنها ترجیح می‌دهند که زمانی که لازم باشد با این مشکل مقابله نمایند.
درمان هموفیلی
هدف از درمان هموفیلی کاهش تعداد دفعات موارد خونریزی همراه با شدت بیماری است. فاکتور بدست آمده از پلاسما که از پلاسمای انسان تهیه شده است، به بیمار تزریق می‌شود. این فاکتور بلافاصله پس از تزریق در خون جریان یافته به طوریکه به جلوگیری از هرگونه از دست دادن خون بیشتر کمک می‌کند. هنگامی که خونریزی متوقف شد، بدن پروسه بازجذب را شروع کرده و به همین دلیل خونی که راه خود را به درون بافتها و مفاصل باز کرده است ایجاد هیچ گونه تورم و دردی نکرده و از بافتها و مفاصل به بیرون تخلیه می‌شود. ذکر این نکته اهمیت دارد که این فاکتور به محض شروع خونریزی به بیمار تزریق شده تا از بوجود آمدن عوارض بیشتر جلوگیری شود.
برخی از تحقیقات صورت گرفته به این حقیقت اشاره دارند که پیوند سلولهای پوششی کبد ممکن است به مبارزه با این بیماری کمک نماید. گرچه این آزمایشها موفقیت آن را در موش به اثبات رسانیده‌اند اما در خصوص انسان این امر هنوز به اثبات نرسیده است. با این حال، متخصصین عقیده دارند که پیش از بکار بردن این نوع درمان بر روی انسان، مطالعات گسترده‌تری نیاز به انجام است. علاوه بر سلولهای پوششی کبد، استفاده از ژن درمانی جهت درمان این عارضه نیز مورد مطالعه قرار دارد.
داروهای بدون نیاز به نسخه جهت تحت کنترل قرار دادن این عارضه وجود دارد. این داروها به کاهش درد ناشی از این بیماری کمک می‌کنند. بایستی مراقبت لازم جهت استفاده از داروهای بدون نسخه صورت گیرد تا اطمینان حاصل شود این داروها حاوی آسپرین و یا اسید استیل سالیسیلیک نباشند به این دلیل که این مواد موجب رقیق شدن خون شده که خود از روند انعقاد یا لخته شدن بیشتر خون جلوگیری خواهند کرد. داروهای ضد انعقاد خون همچون هپارین و وارفارین نیز برای افراد مبتلا به هموفیلی توصیه نمی‌شود به این دلیل که می‌توانند این عارضه را تشدید سازند. بنابراین، توصیه می‌شود که پیش از استفاده از هرگونه داروی بدون نسخه با پزشک و یا متخصص مراقبتهای بهداشتی مشورت کنید.
علاوه بر سایر درمانهای هموفیلی، توصیه می‌شود برخی تمرینهای پیشگیرانه را در برنامه روزانه خود وارد سازید. این تمرینات به تقویت مفاصل، افزایش انعطاف پذیری، تقویت عضلات و همچنین افزایش توانایی بدن در محافظت از مفاصل در برابر خونریزی‌های آسیب زا کمک می‌کنند. بهترین کار مشورت با پزشک جهت انجام صحیح تمرینات و عدم خود درمانی این عارضه خواهد بود.
سلب مسئولیت: اطلاعات ارائه شده در این مقاله صرفاً جنبه‌ی آموزشی داشته و نبایستی به منظور جایگزین توصیه‌های پزشک متخصص در نظر گرفته شود.
