اطلاعات ژنی ۸۰۰ نفر در بانک "ایرانوم"/ثبت بیش از یک میلیون و ۳۰۰ تغییر ژنتیکی

رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با بیان اینکه در پروژه "ایرانوم" 800 نفر از 8 نژاد ایرانی توالی‌یابی شدند،‌گفت: یافته‌های به دست آمده از این پروژه می‌تواند در پیشگیری، شناسایی و درمان بیماری‌های ژنتیکی موثر باشد، ضمن آنکه در این پروژه توانستیم 200 ژن ارثی جدید عقب‌ماندگی ذهنی در دنیا را گزارش کنیم.

به گزارش به نقل از ایسنا، پروفسور حسین نجم‌آبادی در نشست خبری امروز، دوشنبه 18 دی ماه جاری افزود: از 8 سال گذشته فناوری بسیار پیشرفته توالی‌ یابی نسل جدید (NGS) در کشورهای مترقی دنیا برای تشخیص و شناسایی بیماری‌های ژنتیک مورد استفاده قرار گرفت و از آن زمان تاکنون مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی به عنوان یکی از مراکز پیشرو در کشور در اکثر پروژه‌های خود از این روش استفاده کرده است.

وی با بیان اینکه نتایج به دست آمده از این مطالعات در سال 2011 در مجله "نیچر" (Nature) به چاپ رسید، اظهار کرد: علاوه بر آن ده‌ها مقاله معتبر با استفاده از این فناوری در شناسایی علل ژنتیکی کم‌توانی‌های ذهنی، ناشنوایی، بیماری‌های عضلانی و سایر بیماری‌های ارثی تک ژنی چاپ شد.

نجم‌آبادی از تلاش این مرکز برای وارد کردن این فناوری به کشور خبر داد و یادآور شد: با پیگیری‌های انجام شده و با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداست و همکاری معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری به منظور ارتقای سطح علمی کشور و توانمندسازی مراکز تحقیقاتی در سطح کشور، زمینه انتقال فناوری توالی‌یابی نسل جدید را فراهم کردیم.

رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی آموزش اساتید بر اساس استانداردهای بین‌المللی را از دیگر اقدامات در این زمینه نام برد و ادامه داد: با اقدامات صورت گرفته در سال جاری موفق به خرید و انتقال فناوری‌های مورد نیاز توالی‌یابی ژن با هدف تشخیص و شناسایی و پیشگیری بیماری‌های ژنتیک شدیم که امروزه از جمله علل عمده معلولیت‌ها در کشور است.

به گفته وی با وارد کردن این تجهیزات امکان انجام تست‌های تشخیصی در داخل کشور فراهم شده است و نتایج به دست آمده به خانواده‌های درگیر با فرزندان مبتلا ارائه خواهد شد.

جزئیات پروژه ایرانوم

نجم‌آبادی اولین فاز این پروژه را تشکیل پایگاه داده‌های ایران با عنوان "ایرانوم" (Iranome) عنوان کرد و گفت: در این پروژه اقدام به توالی‌یابی ژنی 800 فرد سالم بالای 35 سال از 8 نژاد "فارس"، "آذری"، "کرد"، "ترکمن"، "لر"، "بلوچ"، "عرب" و "جزایر خلیج فارس" (از هر نژاد 100 نفر) شد.

وی با اشاره به نتایج به دست آمده از این تحقیقات، اظهار کرد: در پروژه ایرانوم یک میلیون و 368 هزار و 380 تغییر در ژنوم این 800 نفر یافت شد. از این تعداد تغییر 800 مورد تغییر مشابه با سایر جوامع انسانی بوده است، ولی 422 مورد تغییر در داده‌های جمعیتی دیگر از جمله 1000 Genome و Genome AD گزارش نشده بود.

نجم‌آبادی با تاکید بر اینکه کاربردی شدن این داده‌ها نیاز به جمعیت بیشتر مطالعاتی دارد، اضافه کرد: نتایج این مطالعات در حوزه پزشکی و ژنتیک کاربردهای وسیعی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی دارد.

اهمیت یافته‌های ایرانوم

رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه بهزیستی و توانبخشی با تاکید بر اینکه ژنوم انسانی به شدت متغیر است، گفت: ژنوم هر فرد در برگیرنده حدود 3.5 میلیون "پلی‌مورفیسم" تک نوکلوئیدی و هزار واریاسیون در تعداد کپی‌های بزرگ است؛ از این رو امروزه پروژه‌هایی با مقیاس وسیع از قبیل "هزار ژنوم" (1000 Genome) و پروژه بین‌المللی HapMap بر روی تعداد زیادی از نمونه‌های جمعیت‌های مختلف اروپایی، آمریکایی، آسیای شرقی و آفریقای جنوبی به منظور ارتقای درک ما از سهم واریاسیون‌های ژنومیک در بیماری‌های انسانی اجرایی شده است.

وی با تاکید بر اینکه در این بانک‌های داده ژنومیکی داده‌های ژنومیک خاورمیانه نبود، ادامه داد: نبود این قبیل داده‌ها مشکلاتی را در زمینه شناسایی بیماری‌زا بودن برخی از واریانت‌های ناحیه کد کننده به ویژه در تست‌های تشخیصی معمول ایجاد می‌کند؛ چرا که در این روش کل ژنوم فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد تا به تغییرات ژنتیکی که منجر به بروز بیماری می‌شود، دست یابیم.

نجم‌آبادی با بیان اینکه در گذشته برای بررسی‌های ژنتیکی تنها 10 تا 15 درصد به جواب می‌رسیدیم، افزود: این امر به دلیل نبود تجهیزات آزمایشگاهی و محدودیت‌های توالی‌یابی ژن بوده است، ولی با در اختیار قرار دادن این تجهیزات در مراکز تحقیقاتی، بیش از 70 درصد مراجعه‌کنندگان به جواب می‌رسند.

این محقق حوزه علوم ژنتیک با تاکید بر اینکه با نتایج به دست آمده از توالی‌یابی‌ها می‌توان در جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی گام برداشت، ادامه داد: در بررسی ژن‌ها تغییرات زیادی مشاهده می‌شود که همه این تغییرات بیماری‌زا نیستند.

وی در عین حال یادآور شد: متخصصان می‌توانند تغییرات بیماری‌زای مشاهده شده را با داده‌های موجود در بانک ژنوم "ایرانوم" چک کنند تا ببینند چند مورد بیماری ناشی از این تغییر در کشور گزارش شده است.

نجم‌آبادی همچنین با اشاره به دیگر دستاوردهای پروژه ایرانوم، گفت: در این مطالعات 200 ژن ارثی جدید از ایران را در زمینه عقب ماندگی‌های ذهنی در دنیا گزارش کردیم. این در حالی است که تاکنون هزار ژن ارثی این بیماری در دنیا گزارش شده که از این تعداد 200 مورد از ایران اعلام شده است.

ایران در کمربند ازدواج‌های خویشاوندی

نجم‌آبادی با تاکید بر اینکه ایران در کمربند ازدواج‌های فامیلی و خویشاوندی دنیا قرار دارد، گفت: 11 درصد جمعیت جهان ازدواج فامیلی دارند که این میزان در 40 کشور خاورمیانه که جزو پرجمعیت‌ترین کشورهای دنیا هستند، است.

وی با بیان اینکه سالانه در کشور یک میلیون و 500 هزار نوزاد متولد می‌شوند، خاطر نشان کرد: بر اساس آمارهای کشورهای غربی 2 تا 3 درصد نوزادان کمتر از یک سال دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند که اگر این آمار را برای ایران بپذیزیم، می‌توانیم با استفاده از روش‌های توالی‌یابی به خانواده‌های درگیر کمک کنیم.