بیمار ایرانی نیازمند دارویی به‌قیمت گرانترین پورشه

بیماری نادر همانند عنوانش؛ دارو و درمان آن نیز نادر است، به‌طوری که هزینه دارویی یکی از این بیماریها با گرانترین خودروی کلاسیک پورشه مدل "911 Carrera RSR" که 750هزار دلار است، برابری می‌کند، حال بنیاد بیماریهای نادر ایران یک درخواست برد‌ــ‌برد دارد.

به گزارش به نقل از تسنیم، هفته اول آبان 96 بود که پدر بیماران نادر ایران به دیار باقی کوچ کرد و مشکلات 150 هزار بیمار نادر کشور در هاله‌ای از ابهام فرو رفت. مرحوم "علی داودیان" را با مطالبات و پیگیریهای تشخیص، دارو، درمان، و بیمه بیماران نادر در خاطره‌ها می‌شناختند و حال امروز سکان بنیاد بیماریهای نادر ایران که مرحوم دکتر داودیان در تاریخ 88،8،8 روز میلاد امام هشتم(ع) به‌خاطر ارادت خاصی که به آن حضرت داشت با حضور علما، فقها و خیرین آغاز کرده بود به‌دست یکی از فرزندان او «یاسر داودیان» اداره می‌شود و او نیز همانند پدر نخستین مطالبات بیماران نادر را با پیگیری یکی از گرانترین داروهای آنان شروع کرده است.

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران درباره دارو و درمان بیماری نادر اس‌ام‌ای (sma) می‌گوید: در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس‌ام‌ای داروی اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن سوئد ساخته شده و بعد از تأیید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به‌صورت تجاری عرضه شده است.

وی ادامه می‌دهد: این دارو به‌صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا به این شکل است که تزریق 4 بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا طی دو ماه با فاصله زمانی 14 روز از هم صورت می‌گیرد و پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی 4ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند و در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به‌اندازه کافی افزایش یابد.

داودیان بیان می‌کند: این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، سوئد، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی آن در حدود 750 هزار دلار هزینه دارد و در حال حاضر 200 نفر تحت پوشش بنیاد بیماریهای نادر ایران هستند.

یک درخواست برد ــ برد برای بیماران و دولت

وی خاطرنشان کرد: یکی از درخواست‌های ما از متولیان امر دارویی و وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو؛ این است که اجازه ورود و تهیه این دارو را به ما بدهند تا با کمترین قیمت بتوانیم این دارو را برای بیماران تهیه کنیم و علت این ارزانتر تهیه کردن این دست داروها به این دلیل است که بنیاد بیماریهای نادر ایران عضو اتحادیه بیماریهای نادر اروپا است و این داروها را نیز بدون واسطه و بدون قصد سوددهی وارد کشور می‌کند زیرا این داروها برحسب دیدگاه و وصیت مرحوم داودیان و با هزینه شخصی متولیان و خیرین این بنیاد صورت می‌پذیرد و این در حالی است که اگر اجازه متولیان امر دارویی گرفته نشود آوردن دارو به‌صورت چمدانی قاچاق محسوب خواهد شد.

بیماری sma چیست؟

بیماری اس‌ام‌ای به‌لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به‌صورت عصبی ــ نخاعی پیش‌رونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به‌صورت اتوزومی نهفته به‌ارث می‌رسد.

این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به‌صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به‌دلیل پیش‌رونده بودن با گذشت زمان شدت تأثیر بیماری به‌روی افراد بیشتر خواهد شد.

انواع بیماری sma

انواع بیماری اس‌‌ام‌ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود:

بیماری اس‌ام‌ای تیپ یک

بیماری اس‌ام‌ای تیپ دو

بیماری اس‌ام‌ای تیپ سه

بیماری اس‌ام‌ای تیپ چهار

بیماری اس‌ام‌ای نوع یک:

بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس‌ام‌ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از 6ماهگی یا قبل از 3ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به‌صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به‌صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.

در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به‌راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تأثیر قرار می‌گیرد به‌طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی‌شکل خواهد داشت، علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به‌عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این بیماران به‌دلیل اینکه سینه آنها به‌صورت مقعر است و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند، که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به‌طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند، به همین دلیل به‌هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاهی برای آنها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه‌خفگی برایشان ایجاد می‌شود.

بیماری اس‌ام‌ای نوع دو

بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس‌ام‌ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولاً علائم آن از 15ماهگی تا دوسالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به‌راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

گروه دوم بیماری sma نیز به‌دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به‌سختی قادر به سرفه کردن هستند و به‌دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه‌خفگی را دارند.

بیماری اس‌ام‌ای نوع سه

بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس‌ام‌ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولاً از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس‌ام‌ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ ــ ولاندر نیز می‌نامند. به‌دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا سنین کودکی یعنی 3سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به‌راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این‌چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.

بیماری اس‌ام‌ای نوع چهار

بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس‌ام‌ای تیپ چهار عمدتاً در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد، به‌عبارت دیگر معمولاً از سنین 35سالگی به بالا علائم بیماری اس‌ام‌ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس‌ام‌ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران

تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی‌کننده و تقریباً مناسبی از ابتلای خانواده‌های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن به 243 خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است، که نتایج بررسی به‌شرح زیر است:

ابتلای 195 خانواده به بیماری sma تیپ یک

ابتلای 30 خانواده به بیماری sma تیپ دو

ابتلای 18 خانواده به بیماری sma تیپ سه

درمان بیماری اس‌ام‌ای

در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس‌ام‌ای داروی اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تأیید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به‌صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به‌صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به‌شکل زیر می‌باشد.

بیماران اس‌ام‌ای در رسانه‌ها

بعد از اینکه داروی اسپینرازا تأییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و توزیع شد، بیماران اس‌ام‌ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به‌طوری که در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تأیید و مجوز ورود داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود.

توضیح سازمان غذا و دارو نسبت به تهیه داروهای گرانقیمت بیماری SMA

گفتنی است در این راستا کیانوش جهانپور ــ سخنگوی سازمان غذا و دارو در خصوص اقدام سازمان دارو نسبت به تهیه داروهای گرانقیمت بیماری SMA به میزان عنوان کرده است که تاکنون اقدامی از جانب پزشکان، انجمن‌های علمی و یا دیگر سازمان‌های معتبر نسبت به تهیه داروی SMA به‌طور رسمی اعلام نشده است این در حالی است که یافته‌های علمی در زمینه درمان بیماری‌های نادر دائماً رصد و مانیتور می‌شود.

وی در ادامه اظهار داشت: درخواست‌ها نسبت به تهیه‌ برخی از داروها از کشورهای دیگر در قالب فرم شورای تدوین و دارونامه رسمی بررسی می‌شود اما تاکنون جز معدود مراجعات خانواده‌های این‌گونه بیماران به روابط عمومی سازمان غذا و دارو هیچ‌گونه درخواست رسمی نسبت به تهیه داروهای بیماری SMA صورت نگرفته است تا در شورای تدوین مورد بررسی قرار گیرد، بنابراین در صورت عدم وجود دارو در دارونامه‌های رسمی هرگونه تجویز دارویی که در کشورهای دیگر تولید شده است و مورد تأیید سازمان غذا و دارو نیست، امری غیرقانونی تلقی و با پزشکان متخلف برخورد می‌شود.

جهانپور در خصوص مشارکت مردم نسبت به تأمین مالی برخی از خانواده‌های SMA برای تهیه میلیاردی داروی این بیماری در کشورهای دیگر گفت: سازمان غذا و دارو به هیچ وجه قصد ندارد مانع از کار خیر مردم شود چرا که همکاری‌های اجتماعی در جهت ارتقای سلامت و حمایت از آن یک امری انسانی و پسندیده محسوب می‌شود. اما آنچه مستندات قانونی و فرآیندهای عینی اثربخشی این داروها را تأیید نمی‌کند و حتی تقاضانامه رسمی از جانب انجمن‌های علمی خاص یا معاونت درمان وزارت بهداشت و کمیته این بیماری‌ها در سازمان غذا و دارو وجود ندارد تا به‌طور رسمی این اظهارنامه‌ها در کمیته اقتصاد دارو و شورای تدوین دارو بررسی شود.

وی اذعان داشت: به‌منظور تهیه داروی این نوع از بیماری باید درخواست رسمی از جانب شرکت‌های داروسازی، انجمن‌های علمی یا مصوبه‌ای در کمیته بیماری‌های نادر به سازمان غذا و دارو ابلاغ شود تا نسبت به تهیه آن در نظام سلامت کشور اقدام شود، بنابراین سازمان غذا و دارو قبل از تأیید نهایی نیاز بیماران نسبت به تهیه آن خودسرانه عمل نمی‌کند.

سخنگوی سازمان غذا و دارو عنوان کرد: روزانه داروهای زیادی در کشورها تولید می‌شوند بنابراین نمی‌توان همه داروهای تجربی کشورها را بدون هیچ درخواست و احساس نیاز به کشور وارد کرد، بنابراین اظهارات انجمن‌ها نسبت به ابلاغ درخواست برای تهیه داروی این بیماری وزارت بهداشت را رد می‌کنیم. پیش از این دستوالعمل‌های لازم نسبت به عدم تجویز داروهای فاقد تأییدیه سازمان غذا و دارو و خارج از داروخانه رسمی به سازمان نظام پزشکی ابلاغ شده است و از جامعه پزشکان درخواست شد در جهت ارتقای نظام سلامت کشور ازتجویز هرگونه داروی خارج از لیست رسمی داروخانه کشور خودداری کنند.

جهانپور خاطرنشان کرد: اظهارات برخی از خانواده‌های بیماران SMA مبنی بر درمان کامل این بیماری توسط داروهای میلیاردی تولیدشده در دیگر کشورها از جانب سازمان غذا و دارو تأیید نمی‌شود، چرا که هزینه اثربخشی این داروها اثبات نشده و مصرف آن به‌عهده خود خانواده‌ها است. سازمان غذا و دارو طبق قوانین موجود تلاش خود را در جهت تهیه داروهای مورد تأیید دارونامه رسمی کشور انجام داده و بودجه‌های لازم را به این امر اختصاص می‌دهد.