پیشگیری از داون و مسئولیت اخلاقی - بخش اول

دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی

ویژگیهای بالینی  

شایعترین یافته در دوره نوزادی هیپوتونی شدید میباشد. خواب آلودگی وپوست زاید پشت گردن از دیگر علائم نوزادی می‌باشد. معمولاٌ ویژگیهای صورت مانند شیارهای چشمی رو به بالا، گوش‌های کوچک وزبان بیرون زده، باعث خطور سریع این بیماری به ذهن وتشخیص می‌شود. با این وجود ممکن است در نوزادان نارس یا بسیار کوچک، تشخیص به تاخیر افتد. ممکن است براکی سفالی و چین‌های اپی کانتوس وجود داشته باشد. شیار منفرد کف دست در50 درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون دیده می‌شود که این حالت در جمعیت عادی 2تا 3 درصد می‌باشد . گاها کوچکی وخمیدگی استخوان میانی انگشت پنجم (کلینوداکتیلی) وفاصله زیاد بین انگشت اول ودوم پاها وجود دارد .

ناهنجاری‌های مادرزادی قلب در40 تا 50 درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون دیده می‌شود وسه نوع ضایعه که شایع‌ترند عبارتند از: نقایص کانال دهلیزی بطنی، نقایص دیواره بطنی وداکتوس ارتریوزوس(مجرای شریانی باز) سایر ویژگی‌ها شامل کاهش شنوایی، اختلالات بینایی (مثل کاتاراکت و گلوکوم )، اختلالات تیروئید و نقص ایمنی سلولی می‌باشد (هافی، 1998).

مالفورماسیون‌های مشخص از قبیل آترزی دوازدهه و فیستول تراشه به مری در سندروم داون شایعتر از سایر اختلالات هستند. دراینها خطر بروز لوسمی 15 برابر افزایش دارد. علت اصلی توجه به سندروم داون، عقب ماندگی ذهنی می‌باشد. اگرچه در اوایل نوزادی ممکن است تاخیر تکاملی کودک به نظر نیاید، ولی این تاخیر تا انتهای اولین سال زندگی آشکار می‌شود (تامپسون، 2001). 

کودکان مبتلا، دامنه پهنی از توانایی عقلانی با ضریب هوشی 25 تا 75 را نشان می‌دهند. متوسط ضریب هوشی بالغین جوان مبتلا به سندروم داون حدود 40 تا 45 می‌باشد. مهارت‌های اجتماعی نسبتا خوب پیشرفت می‌کنند واغلب کودکان مبتلا، شاداب و بسیار مهربان هستند. متاسفانه با رسیدن آنها به سنین بزرگسالی دچار کاهش توانایی‌های هوشی وشناختی می‌گردند (هافی، 1998) .

متوسط قد بالغین به حدود 150 سانتیمتر می‌رسد. درنبود آنومالی شدید قلبی که منجر به مرگ در 15تا20 درصد موارد می‌شود، متوسط انتظار امید به زندگی 50 تا 60 سال است. بسیاری از بالغین داون در اواخر زندگی، مبتلا به آلزایمر می‌شوند که به جهت اثرات دوزاژ ژن می‌باشد، زیرا لوکوس ژن پروتئین پیش ساز آمیلوئید روی کروموزوم 21 واقع است. این ژن در برخی موارد خانوادگی بیماری آلزایمر دخیل است (ایمری، 2005). اگرچه مردان داونی نابارور هستند، ولی گزارشاتی از زایمان زنان داونی موجود می‌باشد وبر خلاف انتظار، کمتر از نیمی از فرزندان آن‌ها دارای سندرم داون می‌باشند. 

یافته‌های کروموزومی

تشخیص بالینی سندروم داون معمولاٌهیچ مشکل ویژه ای ندارد . با این وجود، تعیین کاریوتایپ برای اثبات و ایجاد پایه ای برای مشاوره ژنتیک الزامی است . اگر چه نوع کاریوتایپ غیر از حالت موزائیسم، اثر خاصی برفنوتیپ ندارد ولی تعیین آن برای محاسبه ریسک تکرار، ضروری است(تامپسون2001). 

ناهنجاریهای کروموزومی در سندروم داون عبارتند از:تریزومی(95 درصد)، جابجایی(4 درصد) و موزائیسم(1 درصد) می‌باشد. کروموزوم اضافی در تریزومی 21 در بیش از 90 درصد موارد منشاٌ مادری دارد که با مطالعه ماده وراثتی مشخص شده که این مشکل بیشتر در نتیجه عدم تفکیک در میوز اول مادری است. جابجایی‌های روبرتسونی، عامل تقریبا 4 درصد از کل موارد می‌باشد وبطور تخمینی در یک سوم آنها مشاهده می‌شود که یکی از والدین حامل جابجایی است. کودکان دارای موزائیسم، غالباً با شدت کمتری نسبت به سندروم کامل مبتلا هستند(ایمری، 2005).

 خطر بروز مجدد

خطر تکرار برای تریزومی 21 آزاد، با سن مادر ارتباط داشته ومعمولاً در حدود 100/1تا200/1 می‌باشد . در موارد جابجایی اگر هیچ یک از والدین ناقل نباشند، اعداد مشابهی بکار می‌رود. در موارد جابجایی خانوادکی، خطر تکرار از 1-3 درصد برای مردان ناقل، تا 10-15 درصد برای ناقلین زن متفاوت است. البته ناقلین بسیار نادرجابجایی بازوهای بلند21-21 استثنا بوده وخطر تکرار برای آنها 100 درصد است(ایمری، 2005).          

ادامه مطلب