به قلم : سولماز دانشور نیک
تحریریه زندگی آنلاین : هموفیلی یک اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در آن خون به‌درستی لخته نمی‌شود. این امر می‌تواند منجر به خونریزی خود‌به‌خودی و همچنین خونریزی پس از جراحت یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین‌های زیادی به‌نام فاکتورهای انعقادی است که می‌توانند به توقف خونریزی کمک کنند. در واقع، هموفیلی به‌دلیل ایجاد مشکل در یکی از ژن‌هایی پدید می‌آید که به بدن دستور ساخت فاکتورهای انعقادی لازم برای تشکیل لخته خون را می‌دهد. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند. همه مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و همه زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
بیشتربخوانید:
ناقلان هموفیلی
زنی که یک کروموزوم X آسیب‌دیده را به ارث می‌برد، «ناقل» هموفیلی نام دارد و می‌تواند ژن آسیب‌دیده را به فرزندانش نیز منتقل کند. علاوه بر این، ممکن است یک زن ناقل علائم هموفیلی را نیز بروز دهد. به عقیده برخی پزشکان، این زنان مبتلا به هموفیلی خفیف هستند. زنان حامل ژن هموفیلی یا هر گونه علائم نشان‌دهنده این اختلال باید تحت مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی در یک مرکز جامع درمان هموفیلی (HTC) و زیر نظر تیمی متشکل از پزشکان (هماتولوژیست یا متخصص خون)، پرستاران، مددکاران اجتماعی، فیزیوتراپیست‌ها و سایر نیروهای بهداشتی متخصص قرار بگیرند.
بارداری و زایمان
زن ناقل ژن هموفیلی ممکن است از سطح فاکتور 8 یا 9 پایینی برخوردار باشد و علائم هموفیلی را نیز نشان دهد. در دوران بارداری، سطح فاکتور پروتئینی 8 افزایش می‌یابد. این امر می‌تواند تعیین سطح فاکتور و تشخیص وضعیت ناقل را در صورتی که بیماری قبل از بارداری تشخیص داده نشده باشد، با مشکل مواجه کند. برای مراقبان بهداشتی بیمار هموفیلی مهم است که از وضعیت او آگاه باشند تا بتوانند به‌درستی برای زایمان ایمن او برنامه‌ریزی کنند. اگر زن در مرکز جامع درمان هموفیلی دارای پرونده است و تحت مراقبت قرار دارد، کلیه پزشکان و پرستاران مربوطه باید در ارتباط تنگاتنگ با پزشکی (متخصص زنان و زایمان) باشند که قصد به‌دنیا آوردن نوزاد او را دارد. همکاری در این راه به او کمک می‌کند تا اقدامات ایمنی ویژه‌ای برای جلوگیری از آسیب به کودک انجام دهد. این اقدامات ایمنی شامل عدم استفاده از فورسپس زایمانی (انبر جراحی) یا واکیوم (جهت تسهیل زایمان) تا حد امکان است. این احتمال وجود دارد که نوزاد مادر ناقل با بیماری هموفیلی متولد شود. در خانواده‌هایی با سابقه هموفیلی، یا مادری که تشخیص هموفیلی در او محرز است، از طریق انجام آزمایشات ژنتیکی خاص تشخیص هموفیلی پیش از تولد می‌توان برای تولد نوزاد برنامه‌ریزی کرد. برای این کار، به‌جای خون‌گیری از رگ می‌توان از بند ناف، نمونه خون تهیه کرد و سطوح فاکتور لخته‌کننده خون را مورد آزمایش و بررسی قرار داد. در نوزادان طبیعی، سطوح فاکتور 8 مشابه مقادیر طبیعی آن در خون بزرگسالان است و سطوح پایین آن نشان‌دهنده هموفیلی است. این احتمال وجود دارد که سطوح فاکتور 9 به‌عنوان یک فاکتور وابسته به ویتامین K در بدو تولد پایین باشد، ولی تا 6 ماهگی به مقادیر بزرگسالان برسد. آزمایش خون نیز می‌تواند بلافاصله پس از تولد نوزاد پسر بر روی او انجام شود. مهم است که بلافاصله پس از تولد نوزاد از ابتلای او به هموفیلی آگاه باشیم تا بتوانیم اقدامات ویژه‌ای برای جلوگیری از عوارض خونریزی در نوزاد انجام دهیم.
بیشتربخوانید:
وضعیت مادر پس از زایمان
مادران ناقل هموفیلی در معرض خطر خونریزی جدی پس از زایمان هستند، زیرا سطوح فاکتور 8 که در دوران بارداری بالا رفته بود پس از زایمان به سطوح پایین‌تر خود باز می‌گردد. اگر خانمی سطح فاکتور 9 پایینی داشته باشد، ممکن است بعد از زایمان طبیعی یا عمل سزارین دچار خونریزی شود. برخی از زنان دچار خونریزی مجرای تولد می‌شوند که مدت زیادی به‌طول می‌انجامد. این خونریزی به «خونریزی بعد از زایمان» معروف است و گاه برای توقف به درمان‌های خاص نیاز دارد.
وضعیت نوزاد بعد از تولد
برخی از نوزادان باید بلافاصله پس از تولد تحت آزمایش‌های تشخیص هموفیلی قرار بگیرند:
نوزادان متولد شده در خانواده‌هایی با سابقه هموفیلی؛
نوزادان مادران ناقل هموفیلی؛
نوزادانی با علائم خونریزی در بدو تولد؛
از خون بند ناف می‌توان برای آزمایش پروتئین‌های لخته‌کننده استفاده کرد. این آزمایش باید برای تأیید تشخیص درست هموفیلی در 6 ماهگی نوزاد هم تکرار شود.
بیشتربخوانید:
ختنه کودک
برخی از والدین تصمیم به ختنه نوزاد پسر خود می‌گیرند. خونریزی ناشی از ختنه شایع‌ترین علت خونریزی در میان نوزادان مبتلا به هموفیلی است. ممکن است این خونریزی حتی چند روز پس از انجام عمل رخ دهد و در نوزادان پیشتر تشخیص داده نشده اغلب منجر به تشخیص اولیه هموفیلی شود. توصیه بر آن است که در نوزادان مبتلا به هموفیلی تا حد امکان از انجام ختنه خودداری شود. با این حال، در صورت انجام ختنه، باید قبل از انجام عمل با یک هماتولوژیست (پزشک متخصص خون) اطفال مشورت شود تا اطمینان حاصل گردد که کودک، درمان مناسب برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد را دریافت می‌کند.
خونریزی از ناحیه سر
سر دومین محل خطرناک برای خونریزی در نوزادان مبتلا به هموفیلی است. از آن‌جا که هنگام عبور نوزاد از مجرای تولد، به سر او فشار وارد می‌شود، ممکن است خونریزی از ناحیه سر رخ دهد. همچنین، هنگام استفاده از فورسپس یا وکیوم برای بیرون کشیدن نوزاد هم احتمال خونریزی سر به خاطر فشار وارده به آن وجوددارد.
خونریزی سر می‌تواند در پوست سر یا مغز روی دهد که بسیار جدی است. علائم و نشانه‌های خونریزی مغزی در نوزادان تازه متولد شده بسیار غیر مشخص است و کار تشخیص را دشوار می‌کند، اما پس از تشخیص، خونریزی سر باید فورا با کنسانتره‌های فاکتور انعقادی درمان شود. اگر خونریزی متوقف نشود، می‌تواند برای زندگی کودک تهدید‌کننده باشد و به آسیب طولانی‌مدت مغز منجر شود.
واکسن‌ها
همه نوزادان از جمله مبتلایان به هموفیلی باید در بدو تولد واکسن ویتامین K و سایر واکسن‌های معمول را دریافت کنند. آن‌ها باید علیه هپاتیت A و B واکسینه شوند. برای جلوگیری از خونریزی ناشی از واکسن در نوزادان مبتلا به هموفیلی، باید به محل تزریق هر واکسن و همچنین پاشنه پای کودک فشار وارد شود.
سخن آخر
انجام چکاپ جامع سالانه، استفاده از شربت‌های آهن زیر نظر پزشک، محافظت از مفاصل به‌کمک ورزش و رسیدن به وزن مناسب، انجام واکسیناسیون و آزمایش‌دهی منظم برای عفونت‌های منتقله از طریق خون از مواردی هستند که نباید در بیماران هموفیلی فراموش شوند.
