آندوکرینولوژی زنان و تولید مثل انسانی (۲)

به هر حال PGD بعد از معرفی IVF و (polymerase chain reaction) PCR امکان‌پذیر گردید. تا به آن زمان اهمیت تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی شناخته شده بود. اولین مورد PGD به طور مستقل توسط Handy Side و همکاران و Verlinsky و همکاران گزارش شده است.

Handy Side  و همکاران در مرحله تقسیم، بیوپسی از جنین را انجام می‌دادند و بدین ترتیب بیماری‌های وابسته به کروموزوم X را بررسی می‌کردند، در حالی که Verlnsky از اولین جسم قطبی جهت تشخیص بیماری‌های اتوزومال مغلوب استفاده کرد.

پیشرفت‌های سریع در این زمینه در اولین سمپوزیوم بین‌المللی PGD در شیکاگو در سال 1990 بررسی گردید که در آن PGD به عنوان زمینه کاری تازه در ART  معرفی شد.

از تلاش‌های اولیه در سال 1990 تا به حال صدها روش جدید PGD در چارچوب کاری روش‌های کمک باروری و بررسی اختلالات ژنتیکی معرفی شده است که این نشانگر افزایش مقبولیت روش PGD در سراسر دنیا می‌باشد. استفاده عمده از PGD در بیماران کاندید IVF با سن بالا می‌باشد که با استفاده از روش‌های (fluorescence in situ hybridization) FISH برای تشخیص احتمالی نقص ژنتیکی مربوطه و جلوگیری از انتقال تخمک‌ها و جنین‌هایی با اختلال آنئوپلوئیدی مشترک و ترانس لوکاسیون انجام می‌شود.

تکنیک فوق به طور عمده در دو گروه اندیکاسیون دارد.

گروه اول: افراد پرخطر از نظر داشتن بچه‌ای با نقص ژنتیکی به طور مثال: حاملان بیماری‌های تک ژنی یا اختلالات ساختمانی کروموزومی مثل ترانس لوکاسیون سابقه سقط‌های مکرر (عمدتا به علت حاملان ترانس لوکاسیون) یا مواردی که منع مذهبی یا اخلاقی جهت سقط دارند.

گروه دوم: افرادی که کاندید IVF می‌باشند و شانس کمی جهت نقایص ژنتیکی دارند اما برای بالا بردن شانس موفقیت IVF در آنها، جنین‌هایشان از نظر احتمال آنئوپلوئیدی کروموزومی بررسی می‌گردد. این اقدام به خصوص در خانم‌های بالاتر از 40-37 سال بیشتر می‌تواند مفید واقع شود.

در حال حاضر، عمدتا PGD جهت تشخیص هر اختلال ژنتیکی کاربرد دارد. بیش از 40 مرکز PGD در 17 کشور دنیا مشغول به کار می‌باشند. از جمله: آمریکا، انگلیس، بلژیک، ایتالیا، اسپانیا، استرالیا، روسیه، بلاروس، هلند، کره‌جنوبی، سوئد، کلمبیا، قبرس، فنلاند، لبنان، یونان، ترکیه و... . تا به امروز در این مراکز نزدیک به 2000 فرآیند PGD که منجر به 500 حاملگی (بیش از 20 درصد موفقیت در احتمال حاملگی) و تولد بیش از 400 نوزاد سالم گردیده، انجام شده است.

بیش از دو سوم این موارد در آمریکا در مرکز شیکاگو انجام شده است. لیست بیماری‌هایی که از طریق PGD می‌توان به تشخیص رسید روز به روز در حال گسترش می‌باشد به طوری که در حال حاضر این لیست شامل بیماری‌های زیر می‌باشد: سیستیک فیبروزیس، تی – ساکس، هموفیلی A و B، رتینیت پیگمانتوزا، بیماری سایکل‌سل، تالاسمی بیماری آلپورت، کمبود 1α – آنتی تریپسین، سندرم X شکننده، فنیل کتونوری، اپیدرمولیز بولوزا، دیستروفی‌های عضلانی دوشن و خیلی از بیماری‌های ارثی دیگر.

پس از نزدیک به 10 سال تجربه از شروع کار PGD، این روش به یک اقدام کمکی در تشخیص‌های پره‌ناتال اضافه شده که ممانعت از تولد بچه‌هایی با بیماری‌های ژنتیکی می‌کند و از طرفی نتایج IVF را بهبود می‌بخشد. اما نکته قابل توجه این است که مهم‌ترین اصل تکنیک درستی کار و تجربه افراد در این زمینه می‌باشد.

طی یک مطالعه مولتی‌سانترال که در هلند توسط Sebastian Mastenbroek و همکاران انجام شده است و طی آن 408 خانم کاندید IVF و سن بالا را در دو گروه (206 نفر کاندید PGD و 202 نفر در دو گروه کنترل) در طی 836 سیکل IVF (434 سیکل PGD و 402 سیکل کنترل) قرار دادند و میزان حاملگی ongoing در خانم‌هایی که PGD انجام شده بود به طور قابل ملاحظه‌ای کمتر از گروه کنترل بود و نتیجه گرفتند که PGD نه تنها میزان حاملگی را افزایش نمی‌دهد بلکه به طور واضح باعث کاهش آن نیز می‌شود این مقاله به تازگی در مجله New England Journal of Medicine چاپ شد و سر و صدای بسیاری به پا کرد.

اما در جوابیه‌ای که توسط پرفسور Cohen در RBM online داده شده است، نتایج مطالعه فوق را براساس تکنیک‌های بیوپسی، فیکساسیون زیر استاندارد و روش‌های FISH و همچنین انتخاب نامناسب بیماران نشان داد که مطالعه درست نبوده است.

برای خواندن بخش اول- آندوکرینولوژی زنان و تولید مثل انسانی- اینجا کلیک کنید.