سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی از جمله بیماری هایی می باشد که نشانه ای از اختلالات کروموزومی بوده و بسیاری از نوزادان ممکن است به این مورد دچار شوند و باید در نظر داشته باشید که این بیماری معمولا نوزادان دختر را به خودش درگیر خواهد کرد. در ادامه اطلاعاتی بیش تر در این زمینه به شما داده خواهد شد.
آشنایی با سندرم ترنر
سندروم ترنر در حالی ایجاد می شود که دختران متولد شده دارای یک کروموزوم ایکس و یا دو کروموزوم ایکس به صورت ناقص می باشند از این رو این افرادی که بدین صورت به دنیا می آیند به بیماری ژنتیکی ترنر مبتلا می باشند. از هر 2500 نوزاد متولد شده یک نفر درگیر سندرم ترنر می باشد و این مورد بعد از سندروم داون از شایع ترین اختلالات ژنتیکی بوده و نوزادان دختر را درگیر خودش خواهد کرد. معمولا 98 درصد از افرادی که دارای چنین بارداری هایی می باشند و این مورد در ان ها تشخیص داده می شود سقط می شوند و نوزادانی که با سندرم ترنر به دنیا می آیند در زمان نوزادی خطر بالای مرگ را با خود دارند. در واقع نوزادانی که دارای این بیماری هستند دارای رشد جسمی و ذهنی کندی هستند و از همان ابتدای زندگی شان با مشکلاتی در این زمینه رو به رو می شوند و این کودکان اگر به بزرگسالی برسند مشکلاتی خواهند داشت و در ادامه آن ها را برایتان مورد بررسی قرار می دهیم.
نشانه های ترنر
سندرم ترنر از بیماری های خاص می باشد و بهتر است این نشانه ها را در کودکان و بزرگسالان بشناسید و در صورت مواجه شدن با ان ها این مورد را جدی بگیرید. نشانه های این بیماری ژنتیکی عبارت است از :
- داشتن ظاهر غیر عادی در چشم ها
- افتادگی پلک ها
- وجود بخش پرده مانند بین گردن و شانه
- فاصله داشتن نوک پستان ها از یک دیگر
- پایین تر بودن خط رویش مو
- ناهنجاری های شدید در فک و دهان
- پهن بودن قفسه سینه
- بیماری های خود ایمنی
- مشکلات شدید بینایی
- فشار خون بالا
- ناهنجاری های اسکلتی
- مشکلات شنوایی
- عقب افتادگی ذهنی
- ناهنجاری های شدید در کلیه ها
- ناهنجاری های کبدی
- ناهنجاری های ریوی
- نقص های شدید در قلب و کارکرد آن
- نارسایی تخمدان
- نازایی
- کوتاهی قد
انواع ترنر
این سندروم دارای دو نوع می باشد و. باید این مورد را در نظر داشته باشید که این اختلال ژنتیکی بوده و در دست مادران نمی باشد از این رو نباید این بیماری را مادرزادی نامید. تحقیقاتی که در این زمینه انجام شده است نشان داده است که این سندروم در نوزادانی که مادر آن ها بالای 40 سال می باشد بیش تر است. این سندروم دارای نوع کلاسیک و موزاییک می باشد و در نوع کلاسیک یکی از کروموزوم های X به صورت کلی وجود ندارد و در نوع موزاییک که نوع دیگر از این سندروم می باشد دومین کروموزوم X در برخی از سلول ها یافت نمی شود.
همانطور که گفته شد این سندروم ژنتیکی بده و اختلالات کروموزومی می باشد و باید بدانید که همه نوزادان دارای دو کروموزوم می باشند و در این بیماری یکی از کروموزوم ها یا کلا وجود ندارد که به آن نوع کلاسیک ترنر می گویند و در دیگری یکی از کروموزوم ها را در برخی از سلول های خود ندارد که به آن نوع موزاییکی گفته می شود. نوزاد پسر یک کروموزوم X را از مادر خود می گیرد و کروموزوم Y خود را از پدر به ارث می برد با این حال باید بدانید که نوزاد دختر نیز به همین شکل خواهد بود و یکی از کروموزوم های X را از مادر گرفته و کروموزوم دیگر X خود را از پدر دریافت می کند بنابراین به صورت کلی علت بروز این مشکل از چند حالت خارج نمی باشد.
سندروم ترنر یا به دلیل های مونوزومی ایجاد می شود و یا به دلیل های موزاییکی رخ خواهد داد و فرزندان شما را مبتلا می نماید. در نوع اول یعنی نوع مونوزومی اختلالاتی در کروموزوم رخ داده است و یک کروموزوم X در تخمدان مادر کامل نبوده است و در نوع دوم یعنی نوع موزاییکی اختلال ترنر در حین تقسیم شدن سلول ها رخ می دهد و این شرایط باعث می شود که تمامی سلول های نوزاد شما دارای یک کروموزوم X باشند و دیگری را نداشته باشند و این فقدان کروموزوم می تواند مشکلات بی شماری را ایجاد نماید.
از دیگر مشکلاتی که می تواند این سندروم را ایجاد کند بروز ناهنجاری هایی در کروموزوم X می باشد. در واقع این ناهنجاری ها در تخمک مادر و یا اسپرم پدر بوده است و می تواند به جنین منتقل شود از این رو باید بدانید که سابقه خانوادگی داشتن سندرم ترنر در خانواده اهمیت زیادی دارد و این مورد می تواند در هر فردی بروز نماید از این رو قبل از بارداری و ازدواج سعی کنید آزمایش های لازم را در این زمینه داشته باشید و از به دنیا آمدن نوزاد با سندروم ترنر پیشگیری نمایید.
تشخیص ترنر
سندرم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی می باشد و ممکن است در مراحل اولیه رشد جنین یعنی تقسیمات سلولی ایجاد شود و این مورد در شرایط و سنین متفاوت نیز قابل شناسایی خواهد بود. معمولا کودکانی که با این سندروم متولد می شوند در سال های ابتدایی زندگی شان تشخیص داده می شوند زیرا رشد ذهنی و جسمی این کودمان با سایرین بسیار متفاوت می باشد و ممکن است در این افراد این بیماری تشخیص داده نشود و نشانه ها بعد از یک دوره بلوغ ظاهر شوند از این رو در ادامه قرار است اطلاعاتی در مورد تشخیص این بیماری در سنین متفاوت به شما داده شود.
تشخیص قبل از زایمان از طریق آزمایش های خونی که از مادر گرفته می شود مانند آزمایش کوردوسنتز و یا سایر آزمایش ها قابل تشخیص می باشد و متخصص می تواند با استفاده از سونوگرافی نیز این مورد را تشخیص دهد و زمانی این مورد رخ می دهد که جنین دارای کلیه های غیر عادی، ناهنجاری های غیر طبیعی در قلب و یا دارای جمع شدن غیر طبیعی مایعات در پشت گردن باشد. در صورتی که این نشانه ها را در سونوگرافی مشاهده کردید می توانید آزمایش دیگر به نام کاریوتایپ هم انجام دهید و باید بدانید که این مورد زیاد مفید نخواهد بود زیرا جنین های دارای این بیماری در این آزمایش طبیعی می باشند و این آزمایش در بارداری کمی اشتباه به نظر می رسد. البته که اگر آزمایش های دیگر را انجام دهید و این مورد در آن ها مشخص شود پزشک و شما می توانید تصمیم به سقط بگیرید و یا این جنین را به دنیا بیاورید.
تشخیص این بیماری در نوزادی بسیار ساده می باشد و آزمایش کاریوتیپ که در دوران جنینی به کار نمی آید در این جا بسیار اهمیت دارد و این آزمایش که انجام شود مشخص خواهد شد که نوزاد شما دارای این سندروم هست یا خیر. در نوزادی این سندروم نشانه هایی مانند داشتن گردن پهن، کوتاهی قد نسبت به سایر نوزادان هم سن و سال خود، کوچک تر بودن گوش ها، داشتن سینه های عریض، نوک پستان بسیار بزرگ، رشد کند، داشتن سقف دهان باریک و بلند، داشتن انگشتان دست و پای کوتاه، داشتن فک کوچک و پایین تر از حالت عادی، داشتن خط موی کوتاه در پشت سر و وجود مشکلات قلبی را دارد و بهتر است با مشاهده هر کدام از این نشانه ها برای تشخیص بهتر با متخصص در این زمینه مشورت نمایید.
تشخیص این بیماری در زمان کودکی نیز امکان پذیر می باشد و باید بدانید که کودکان دارای این سندروم دارای رشد کند تر در بخش جسمی و ذهنی می باشند و یادگیری این کودکان بسیار کند تر رخ می دهد. از دیگر نشانه های این مورد در زمان کودکی کوتاهی قد غیر عادی، کند شدن رشد، نارسایی در تغییرات جنسی، بلوغ دیررس، پایان سریع قاعدگی و رشد جنسی نا مناسب با سن و سال را می توان نام برد و بباید بدانید که اگر این نشانه ها را در کودک خود مشاهده کردید باید سریعا برای تشخیص دقیق تر به متخصص مراجعه نمایید و یکی از بهترین تست ها در این سنین تست کاریوتیپ می باشد.
البته که تشخیص سندروم ترنر در بزرگسالی نیز ممکن است انجام شود و این مورد معمولا تا قبل از این سنین انجام می شود ولی اگر تا این سن متوجه این بیماری در فرزند خود نشده اید باید بدانید که این مورد از نادرترین انواع ترنر به حساب می آید و اگر فرزند شما در زمان بزرگسالی این بیماری در آن ها تشخیصی داده شود معمولا دارای مشکلات باروری بوده و یا یائسگی های زود رس در این افراد ایجاد خواهد شد. در این سل های زنگی تشخیص این بیماری بسیار سخت خواهد شد زیرا آزمایش ها تنها نشان می دهند که سطح استروژن در این افراد پایین می باشد و با این حال باز هم تنها تستی که به کمک شما می آید همان تست کاریوتیپ است.
درمان ترنر
تشخیص دادن این سندروم می تواند در سنین متفاوتی انجام شود و در این میان راه های درمانی متفاوتی وجود دارد و باید بدانید که راه های درمانی نیز در این بیماری متفاوت خواهد بود. اگر این سندروم را در ابتدای کودکی و نوجوانی تشخیص داده باشند می توانید از هورمون های رشد استفاده کنید تا استخوان ها و سایر بخش های بدن کودک شما مانند هم سن و سال هایش رشد نماید و روند طبیعی تری داشته باشد.
اگر افراد دارای این سندروم دچار بلوغ نشوند باید به آن ها هورمون استروژن تزریق کرد و این مورد را به یاد داشته باشید که این هورمون می تواند به رشد سینه ها و طبیعی شدن رشد رحم کمک کرده و معمولا این درمان در سنین 10 الی 12 سالگی انجام می شود و این زمان ها برای درمان بسیار طلایی اند. البته یک نوع درمان دیگر نیز وجود دارد و در زمانی انجام می شود که فرد دارای این سندروم جنین می باشد.
سندرم ترنر از ناهنجاری های خاص می باشد و تا حدودی درمان پذیر خواهد بود به شرط این که به موقع تشخیص داده شود و تشخیص این بیماری در سال های بزرگسالی نباشد. مهم ترین روش های تشخیصی این بیماری استفاده از آزمایش آمنیوسنتز، آزمایش کوردوسنتز قبل از به دنیا آمدن جنین و آزمایش کاریوتیپ بعد از به دنیا آمدن جنین می باشد. امیدواریم که این مطلب برایتان مفید بوده باشد و توانسته باشید اطلاعات خوب و مفید کسب کنید.