سندرم آلاژیل یکی از اختلالات ژنتیکی می باشد و می تواند بر روی اندام های متفاوتی از بدن تاثیرات خود را اعمال نماید. این مورد را در نظر داشته باشید که این بیماری با وجود نادر بودن می تواند تاثیرات بسیار بد تری را نیز برای شما به همراه داشته باشد. ارگان های مهمی که در این زمینه امکان دارد آسیب ببینند شامل قلب، کلیه و چشم و کبد می باشد. نشانه های خاص و شدت این بیماری می تواند در افراد متفاوت فرق داشته باشد و هر فردی می تواند نشانه های متفاوتی از دیگری را به نمایش بگذارد. این بیماری طیف شدت دارد و از خفیف تا شدید ممکن است هر فردی درگیر این بیماری شود و معمولا این بیماری در سه ماهه ابتدایی زندگی نوزادان ظاهر خواهد شد و یکی از ساده ترین این نشانه ها انسداد مجاری صفراوی و زرد شدن پوست نوزادان است. همچنین می توان گفت که کاهش وزن شدید و خارش پوست و مدفوع کم رنگ در نوزادان نیز از نشانه های این بیماری است. در ادامه نشانه های مهم و روش های تشخیصی این بیماری را برایتان مورد بررسی قرار خواهیم داد.
نشانه ها و روش های تشخیص سندرم آلاژیل
سندرم آلاژیل از بیماری های نادر ژنتیکی می باشد و این بدین معنا خواهد بود که این بیماری ممکن است در نوزادان شما خود را به نمایش بگذارد و دور از ذهن نخواهد بود ولی میزان این بیماری در افرادی مکه قبل از ازدواج آزمایش های ژنتیکی انجام داده اند به شدت کم تر است. افرادی که مبتلا به این بیماری می باشند دارای یک ژن جهش یافته در نسخه ژنی به نام JAG1 می باشند. کم تر از یک درصد از این بیمار ها دارای جهش هایی در ژن NOTCH2 هستند و این جهش به عنوان ژن اتوزوم غالب به ارث رسیده می شود. در واقع باید در نظر داشته باشید که این مورد تنها از یک والد به ارث نمی رسد و نیمی از موارد جهش هایی که ایجاد می شود به عنوان یک تغییر جدید در فرد رخ خواهد داد.
نشانه ها و علائم این بیماری
این بیماری حتی اگر در یک خانواده باشد امکان این که نشانه های متفاوتی را در افراد خانواده ببینید بسیار زیاد است و می توان گفت این بیماری دارای نشانه های متفاوتی در هر فرد خواهد بود و شما نمی توانید دو فردی را بیابید که حتی در یک خانه باشند و دارای نشانه های یکسانی باشند. برخی از افراد امکان دارد که نوع خفیف این بیماری را داشته باشند و نسبت به این مورد کاملا بی اعتنا خواهند بود. البته که شکل جدی این بیماری نیاز به درمان دارد و می تواند برای هر فردی بسیار تهدید کننده بوده و در نهایت می تواند زندگی فرد را در خطر بیندازد. این بیماری می تواند انواعی از اختلال های کبدی، اختلالات قلبی، اختلال در کلیه ها و سایر سیستم های بدنی را داشته باشد و باید بدانید که اصلی ترین مورد در این زمینه مشکلات کبدی است که این بیماری ایجاد خواهد کرد و باید بدانید که این مورد را در سه ماهه ابتدایی زندگی می توان یافت. از مهم ترین نشانه های این بیماری همین مشکلات کبدی خواهد بود که می تواند باعث نارسایی های شدید کبدی شده و در نهایت امکان از کار افتادن کبد نیز وجود دارد.
از دیگر نشانه های این بیماری می توان به بسته بودن مجزا های صفراوی اشاره داشت. در واقع این مجاری لوله های بسیار کوچکی دارند و این لوله ها از صفرا به درون روده کوچک وارد می شود و باید بدانید که تشکیل شدن مایع صفرا یکی از کار های کبدی است و این بیماری به صورت پیوسته می تواند روی این موارد تاثیرات خود را اعمال نماید. صفرا همان مایعی می باشد که دارای برخی از مواد معدنی و بار الکتریکی بوده و موادی مانند نمک صفرا و کلسترول و رنگدانه نارنجی خواهد بود که از تجزیه هموگلوبین در خون ایجاد می شود. جریان صفرا برای هضم مواد غذایی مانند چربی ها، ویتامین ها و سایر مواد غذایی دارای اهمیت می باشد و کلسترول اضافی و بیلی روبین و تمامی سموم را از بدن دفع می کند از این رو اختلال در این عملکرد می تواند ضرر های زیادی را برای بدن داشته باشد. بنابراین زمانی که این مجرا ها در این بیماری کاهش می یابد فرد دچار زردی و کلستاز خواهد شد و در سه ماهه ابتدایی زندگی می توانید این مورد را مشاهده کرد. ادرار تیره، مدفوع کم رنگ و خارش های شدید پوستی از مهم ترین نشانه های این مورد به شمار می رود.
زمانی که این بیماری بدن را درگیر می کند و کبد و صفرا کار خود را به خوبی انجام نمی دهند بنابراین بدن قادر نمی باشد تا ویتامین ها و مواد معدنی را جذب نماید از این رو باید این مورد را بدانید که کودکان درگیر این بیماری ممکن است دچار کاهش وزن شدید شوند. کمبود مواد معدنی و ویتامین ها برای کودکان بسیار خطر ساز خواهد بود و می تواند باعث نرمی استخوان و مشکلات بینایی و همچنین تاخیر در رشد شده و مشکلات دیگری مانند لخته شدن خود که در اثر کمبود ویتامین k ایجاد می شو را تجربه نمایند. حدودا 15 درصد از این افراد دارای بیماری های کبدی پیش رونده می شوند و نارسایی کبدی در این افراد به وفور دیده می شود. هیچ راهی وجود ندارد تا تعیین شود که کوک شما در معرض این بیماری پیش رونده هست یا خیر وجود ندارد.
بسیاری از افرادی که درگیر این بیماری می شوند دارای بیماری های قلب نیز خواهند شد و باید بدانید که مور مور شدن بدن در کودکان مبتلا به این بیماری معمولا به واسطه تنگ شدن عروق قلبی رخ می دهد و از این رو این مورد را باید بسیار جدی بگیرید. برخی از کودکانی که دارای این بیماری هستند ممکن است نقص های شدید و پیچیده قلبی را در خودشان داشته باشند و شایع ترین نقصی که در این زمینه دیده می شود تترالوژی فالوت می باشد. در واقع این بیماری یکی از نادر ترین بیماری های قلبی در افراد عادی به شمار می رود و باعث می شود تا رنگ پوست فاراد تغییر کرده و همچنین این مورد به دلیل کمبود اکسیژن در خون رخ می دهد. این بیماری دارای چهار نقص مادرزادی قلبی خواهد بود که شامل نقص های جدار بطنی، نقص های سپتوم دهلیزی و آرتروسکوپی پروتز دندانی و کوارتکتیو آئورت می باشد.
علت بروز این بیماری
سندرم آلاژیل از بیماری های بسیار خاص بوده و باید از هر دو والد به ارث برده شود در غیر این صورت امکان ندارد این بیماری بتواند وارد بدن فرد شود و اگر یک والد این مورد را داشته باشد امکان بروز این بیماری در فرزند شما بسیار ناچیز خواهد بود. در واقع این بیماری می تواند تنها با یک جهش در ژن های فرد ایجاد شود و اگر پدر و مادری مبتلا به این بیماری باشند هر بارداری حدودا 50 درصد امکان بروز این بیماری در نوزاد را خواهد داشت. کروموزوم های موجود در هسته سلول های انسانی دارای اطلاعات ژنتیکی افراد مکی باشند و سلول های بدنی انسان دارای 46 کروموزوم می باشد و جفت های انسانی 1 تا 22 بوده و دو کروموزوم جنسی X و Y نیز در کنار این موارد وجود دارد. زنها دارای دو کروموزوم ایکس بوده و مرد ها دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند.
کروموزوم ها تقسیم بندی می شوند و دارای شماره هایی هستند و برای این سندروم باید ژن JAG1 یا NOTCH2 جهش پیدا نمایند. معمولا افرادی که دارای این بیماری می باشند حدودا 88 درصد از آن ها جهش در ژن JAG1 برایشان تشخیص داده شده است. جهش در ژن دیگر به نام NOTCH2 تنها در یک درصد از افراد تشخیص داده شده است و این مورد را نمی تاوان از نادر ترین بیماری ها در نظر گرفت. تمامی این جهش ها به عنوان یک ویژگی اتوزوم غالب به ارث می رسند و در برخی از این موارد جهش ها به دلیل تغییرات ژنتیکی بوده و برخی دیگر تصادفی ایجاد می شوند.
برخی از محققانی که در این زمینه ها تحقیق می نمایند دریافته اند که اکثریت افرادی که دارای این بیماری هستند تغییرات و جهش هایی را در ژن های JAG1 تجربه می کنند و در حدود 6 الی 7 درصد از این موارد به طور کامل ژن JAG1 را از دست می دهند. افرادی که ژن JAG1 را به صورت کامل از دست داده اند فرم شدید تری از این بیماری را خواهند داشت. تحقیقات دیگر محققان مشخص کرده است که ژن NOTCH2 در بازوی کوتاه کروموزوم یک قرار دارد.
تشخیص این بیماری
سندرم آلاژیل از بیماری های خاص ژنتیکی می باشد و باید از دو والد به ارث برسد در غیر این صورت نهفته خواهد ماند و هیچ تاثیری بر افراد ندارد. در نظر داشته باشید که این بیماری را می توان به روش های متفاوتی تشخیص داد و باید این مورد را بدانید که نشانه های این سندروم معمولا به شدت متغیر می باشد و تشخیص را برای افراد متخصص دشوار تر خواهد کرد. از مهم ترین روش های تشخیصی این بیماری می توان به جراحی و مطالعه میکروسکوپی بافت های کبدی و تعیین کمبود های صفراوی اشاره داشت و باید این مورد را بدانید که وقتی فردی این پنج علامت بالینی را داشت می توان تشخیص را ببر این بیماری قرار داد و این پنج نشانه شامل نشانه های بیماری کبدی و کلستازی، نقص های شدید قلبی، اختلال های اسکلتی، اختلالات چشمی و ویژگی های مشخص در صورت می باشد.
علاوه بر روش بیوپسی کبدی راه های دیگری نیز برای تعیین این بیماری وجود دارد و آزمایش خون یکی از ساده ترین راه های تشخیصی به شمار می رود. در واقع این آزمایش ها برای تعیین عملکرد کبد و تشخیص دادن ویتامین های محلول در چربی می باشد. راه دیگر تشخیص سندرم آلاژیل معاینات چشمی و استفاده از اشعه ایکس برای بررسی های تغییرات در ستون فقرات و همچنین سونوگرافی شکم و معاینه کبد، طحال، مثانه و پانکراس می باشد و با استفاده از این موارد به راحتی می توان این ناهنجاری را تشخیص داد.
درمان های خاص این بیماری
سندرم آلاژیل از آن دسته از بیماری هایی می باشد که در هر فرد دارای نشانه های خاصی است و بر اساس همین نشانه هایی که ظاهر می شود و متخصص ان ها را می بیند باید درمان را شروع نماید. این مورد را در نظر داشته باشید که درمان این بیماری ممکن است به همکاری یک تیم متخصص کودک نیاز داشته باشد و. همچنین علاوه بر این تیم باید متخصصان قلب و عروق، مغز و اعصاب و چشم پزشک ها و مراقب های بهداشتی نیز باشند. مهم ترین کار هایی که برای درمان انجام می شود این است که این فرد باید دارای اکوکاردیوگرام پایه برای غربالگری قلب، سونوگرافی شکمی و آزمون های چشمی و MRI یا MRA باشند.
درمان های دارای مکمل ها برای افرادی که مبتلا به نارسایی های مزمن می باشند لازم و ضروری خواهد بود. این درمان شامل استفاده از مکمل های ویتامین های محلول در چربی می باشد و کودکان باید تری گلیسیرید را دریافت کنند زیرا این نوع از چربی ها در این افراد بهتر است سایر افرادی که دارای مشکلات خاص دیگر منی باشند جذب می شود. اگر کودک نیاز به کالری بیش تری داشته باشد از طریق لوله های جذب که از بینی به روده متصل می شود این کالری ها را دریافت خواهد کرد.
برای افرادی که دارای مشکلات کبدی در این بیماری می شوند نیاز به درمان های کبدی وجود دارد و داروی ursodeoxycholic acid برای بهبود مشکلات صفراوی لازم و ضروری می باشد و می تواند برخی از نشانه ها را مانند خارش و رسوبات چربی را به حداقل برساند. با این حال نیاز است تا بدانید که خارش در این بیماری نسبت به درمان مقاومت بالایی دارد و دارو های دیگری نیز برای این مورد ممکن است تجویز شود و این دارو ها شامل انواعی از آنتی هیستامین ها، کلستیرامین، نالتروکسن و ریفامپین می باشد. برای درمان این مدل از خارش ها مراقبت مردن از رطوبت های پوستی دارای اهمیت زیادی می باشد و می توانید با استفاده از مرطوب کننده های مجاز و تجویز شده توسط متخصص این کار را انجام دهید. کلستیرامین از دارو هایی است که برای افراد با داشتن کلسترول بالا بسیار خوب و مناسب می باشد.
در بهترین حالت اگر روش های گفته شده باعث درمان شود بسیار خوب خواهد بود ولی ممکن است برخی از نوزادان به این روش های غذایی و دارویی جواب ندهند و در این صورت نیاز است تا یک روش جراحی شناخته شده به عنوان انحراف جزئی مجرا های صفراوی انجام می گیرد. این روش برای منحرف ساختن مجدد در اسید های مجاری صفراوی بین کبد و دستگاه گوارش رخ می دهد و بر اساس نتایجی که این درمان داشته است نشان داده است که می تواند از بروز نشانه های خارش پوستی و ایجاد زانتانوم پیشگیری نماید. در موارد بسیار شدید سندرم آلاژیل باید پیوند کبدی انجام شود در غیر این صورت این بیماری می تواند تهدید کننده جان کودک شما باشد.
اگر از این مطلب رضایت داشتید در ادامه شما می توانید یک سری اطلاعات دیگری در مورد نشانه های سندروم ترنر و نشانه های سندروم گیلن باره نیز مشاهده نمایید و برای این کار کافی است تا از لینک های داده شده در این زمینه استفاده کرده تا بتوانید وارد صفحات مربوطه شوید.